Lactente de seis semanas apresenta vômitos persistentes, diarreia e importante déficit de ganho ponderal desde o nascimento, associados a hepatoesplenomegalia à palpação. A ultrassonografia de abdome mostra hepatoesplenomegalia e adrenais bilateralmente aumentadas. Devido a persistência clínica e alteração ultrassonográficas, a investigação é complementada com tomografia computadorizada do abdome, que revela adrenais bilateralmente aumentadas, com contorno preservado e calcificações puntiformes difusas, além de hepatomegalia com redução da atenuação hepática e esplenomegalia, sem massa focal ou linfonodomegalias retroperitoneais.
Diante desse quadro, assinale o diagnóstico mais provável.