Criança de 6 anos apresenta distensão abdominal progressiva e hepatoesplenomegalia ao exame físico. Exames laboratoriais evidenciam anemia e trombocitopenia. Durante a investigação, a criança refere dor óssea em membros inferiores, sendo realizadas radiografias dos ossos longos, que demonstram alargamento metafisário com aspecto em "frasco de Erlenmeyer". A investigação foi complementada com ressonância magnética, que evidencia hipossinal difuso da medula óssea em T1, compatível com infiltração medular, associado a osteonecrose bilateral das cabeças femorais. Não são observadas linfonodomegalias ou massas paraespinhais.
Diante dos achados clínicos, laboratoriais e de imagem, o diagnóstico mais provável é