Tema central: A síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) é um distúrbio genético raro, autossômico recessivo, que combina queratodermia palmoplantar e periodontite agressiva de início precoce, destruindo rapidamente tecidos de suporte dos dentes decíduos e permanentes.

Alternativa correta: D — catepsina C (CTSC)
A SPL decorre de mutações no gene CTSC, que codifica a enzima catepsina C (dipeptidil-peptidase I), uma protease lisossomal essencial para ativar proteases séricas dos neutrófilos (como elastase, catepsina G e proteinase 3). A perda de função da CTSC leva a defeito da resposta imune inata, facilitando supercrescimento de patógenos periodontais (p.ex., Aggregatibacter actinomycetemcomitans) e colapso dos tecidos periodontais. Evidências: Carranza’s Clinical Periodontology; Lindhe’s Clinical Periodontology; UpToDate (Papillon-Lefèvre syndrome).

Estratégia de prova: Ao ler “doença monogênica + periodontite agressiva + queratodermia”, associe imediatamente a CTSC/catepsina C. Cuidado com a pegadinha: “elastase” é chave na fisiopatologia, mas não é o gene mutado; ela é substrato que depende da ativação pela catepsina C.

Análise das alternativas incorretas:

A - Metaloprotease: termo genérico para MMPs (colagenases, gelatinases) envolvidas em remodelação tecidual e destruição periodontal, porém não são o defeito genético da SPL. As MMPs não explicam o padrão hereditário e a imunodeficiência funcional de neutrófilos típica da síndrome.

B - Tripsina: protease pancreática digestiva; não tem relação com ativação de proteases neutrofílicas nem com periodontite monogênica.

C - Catalase: enzima antioxidante que decompõe peróxido de hidrogênio, comum em bactérias e tecidos; não está ligada à SPL. Alterações de catalase não justificam o fenótipo periodontal severo familiar.

E - Elastase: é uma protease sérica do neutrófilo cuja atividade depende da catepsina C. Na SPL a elastase fica menos ativada, mas o gene mutado é CTSC, não o da elastase. Alternativa armadilha clássica.

Clínica, diagnóstico e manejo (resumo útil para provas):
- Clínica: perda dentária precoce, mobilidade intensa, abscessos periodontais recorrentes, queratodermia palmoplantar.
- Diagnóstico: história familiar/consanguinidade, achados periodontais fulminantes em infância, e teste genético CTSC; pode-se demonstrar atividade reduzida de proteases neutrofílicas.
- Tratamento: controle rigoroso de biofilme, raspagem/al alisamento, antissépticos, antibiótico sistêmico (ex.: amoxicilina + metronidazol) direcionado a A. actinomycetemcomitans, extração de dentes irrecuperáveis, manutenção intensiva; retinoides (p.ex., acitretina) para queratodermia podem auxiliar o controle periodontal. Baseado em revisões de Carranza, Lindhe e UpToDate.

Referências de apoio: Carranza’s Clinical Periodontology (13ª ed.); Lindhe’s Clinical Periodontology (7ª ed.); UpToDate: Papillon-Lefèvre syndrome.

Gabarito: D

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