Tema central: Espondilite anquilosante (EA) e o uso de marcadores genéticos no diagnóstico.

Gabarito: C — HLA-B27.

Justificativa da alternativa correta: O HLA-B27 é o principal marcador genético associado à espondilite anquilosante. Cerca de 80–90% dos pacientes com EA em populações caucasianas são HLA-B27 positivos; em outras etnias, a associação persiste, embora com frequências diferentes. Ele não é diagnóstico isoladamente, mas aumenta fortemente a probabilidade de EA em jovens com dor lombar inflamatória (início <40 anos, melhora com exercício, piora em repouso, dor noturna) e artrite periférica/entesites. Nos critérios ASAS para espondiloartrite axial, a positividade para HLA-B27 somada a características clínicas típicas permite classificação mesmo sem radiografia alterada (ASAS 2009; ASAS-EULAR 2022). Referência: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate.

Como interpretar o enunciado: Adolescente do sexo masculino, dor lombar e cervical inflamatória + artralgia periférica → pensar em espondiloartrites soronegativas. Entre “marcadores genéticos”, priorizar HLA de classe I, especialmente B27.

Exames que auxiliam no diagnóstico (além do HLA-B27):

• Imagem: radiografia de sacroilíacas (critério de New York modificado) e RM detectando edema ósseo (sacroiliíte ativa).
• Laboratório: PCR/VHS podem estar elevados, FR/anti-CCP negativos (para afastar AR).

Análise das alternativas incorretas:

• A - HLA-DR: marcador de classe II inespecífico; não há associação clássica com EA. Alguns subtipos DRB1 se associam a AR e outras doenças autoimunes, mas não é útil para EA.
• B - HLA-DQ2: fortemente associado à doença celíaca (90–95%) e também a doenças autoimunes intestinais; não é marcador de EA.
• D - HLA-DR4: ligado ao “shared epitope” da artrite reumatoide soropositiva; não correlaciona com EA.
• E - HLA-DQ8: associado a doença celíaca (5–10%) e diabetes tipo 1, não à EA.

Pegadinhas de prova: confundir marcadores de classe II (DR, DQ) — típicos de AR, celíaca e DM1 — com a EA, que é uma espondiloartrite ligada ao HLA de classe I, em especial o B27.

Conduta resumida na prática (quando suspeitar): dor lombar inflamatória no jovem → solicitar HLA-B27 e RM de sacroilíacas se radiografia normal; encaminhar à Reumatologia. O tratamento (quando indicado) segue ASAS-EULAR: AINEs como primeira linha; fisioterapia; falha → anti-TNF ou anti-IL-17 conforme perfil clínico.

Referências essenciais: ASAS-EULAR recommendations (2022); ASAS classification criteria (2009); Harrison’s; UpToDate.

Resposta correta: C — HLA-B27.

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