Sobre a neurofibromatose tipo 1 (NF1), assinale a afirmativa...

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Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia da Mão |

Q3722803 Medicina

Sobre a neurofibromatose tipo 1 (NF1), assinale a afirmativa correta.

É uma síndrome genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene NF2 localizado no cromossomo 22.

O diagnóstico clínico pode ser estabelecido com a presença de pelo menos dois critérios maiores, como múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares ou inguinais, ou neurofibromas.

Os neurofibromas plexiformes são lesões benignas sem risco de transformação maligna.

A presença de glioma de nervo óptico não faz parte dos critérios diagnósticos da doença.

As manifestações clínicas geralmente aparecem apenas na idade adulta, sendo raras na infância.

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