A testotoxicose decorre de mutação inibidora do receptor de ...

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Q2775037 Medicina
No que diz respeito aos distúrbios puberais, julgue os itens que se seguem.
A testotoxicose decorre de mutação inibidora do receptor de LH nas células de Leydig e seu tratamento é realizado com o uso de inibidores de aromatase.
Alternativas

Gabarito comentado

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Gabarito: E (errado)

Tema central: Testotoxicose e distúrbios puberais são assuntos que frequentemente aparecem em concursos para médicos endocrinologistas. O foco da questão recai sobre a fisiopatologia e o tratamento da testotoxicose.

Justificativa da alternativa correta:

A testotoxicose é um exemplo clássico de puberdade precoce periférica masculina. Ela decorre de mutações ativadoras (e não inibidoras!) do gene do receptor do hormônio luteinizante (LH) nas células de Leydig, resultando em produção autônoma de testosterona, sem dependência do LH hipofisário. Assim, a alternativa se equivoca ao afirmar “mutação inibidora”.

Segundo a literatura, “Trata-se de mutação ativadora do receptor de LH, gerando produção de testosterona independente de estímulo gonadotrófico” (Fonte: Associação Brasileira de Endocrinologia e Metabologia).

Análise das alternativas:

  • Mutação inibidora: Errado. A testotoxicose é causada por mutação ativadora do receptor de LH, levando à produção exagerada de testosterona. Uma mutação inibidora produziria efeito oposto, como hipogonadismo.
  • Tratamento com inibidores de aromatase: Parcialmente correto. De fato, este é um dos tratamentos disponíveis, pois retarda o avanço da idade óssea ao inibir a conversão de andrógenos em estrogênios. Entretanto, a questão central do erro está na causa fisiopatológica, não no tratamento.

Detalhe estratégico para concursos:

Tome cuidado com termos como “inibidora” versus “ativadora”; questões desse tipo costumam trocar propositalmente os termos para testar conhecimento conceitual. Sempre associe a testotoxicose à produção independente de testosterona.

Protocolos e referências:

Apesar de não existirem PCDTs nacionais para testotoxicose, a literatura internacional e consensos da SBP e da Endocrine Society reforçam a fisiopatologia de mutação ativadora (Harrison’s Principles of Internal Medicine, 21ª edição; Endocrino.org.br).

Resumo para fixação:

Testotoxicose = Mutação ativadora do receptor de LH + produção autônoma de testosterona. Tratamento potencial: inibidores de aromatase. Enunciado está ERRADO pois reporta mutação inibidora.

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