Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com
forte suspeita de paraplegia espástica hereditária
apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de
consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole
de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de
marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos
19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma
Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a
classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1,
responsável pela SPG76, condição geneticamente
determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado
relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:

Question

Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com
forte suspeita de paraplegia espástica hereditária
apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de
consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole
de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de
marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos
19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma
Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a
classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1,
responsável pela SPG76, condição geneticamente
determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado
relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:  Alternativa A: Confirma o diagnóstico do paciente em questão. Ele deve
ser encaminhado para geneticista para realizar
aconselhamento genético e tratamento sintomático deve
ser iniciado. Ou Alternativa B: Pode confirmar a hipótese de paraplegia espástica
hereditária no paciente em questão, contudo, por se tratar
de variante de significado incerto, o estudo de segregação
deve ser realizado.  Ou Alternativa C: O paciente em questão permanece sem diagnóstico, pois
foi encontrada apenas uma variante em um único alelo, o
que não é suficiente para determinar tal condição (SPG76).  Ou Alternativa D: A VUS encontrada deve ser melhor avaliada à luz de
frequência populacional, preditores in silico e preservação
entre as espécies, a fim de ser ou não valorizada para o
diagnóstico do paciente.

Fundação Universitária para o Vestibular · Accepted Answer

Alternativa [C] O paciente em questão permanece sem diagnóstico, pois
foi encontrada apenas uma variante em um único alelo, o
que não é suficiente para determinar tal condição (SPG76).

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Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com ...

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