Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico ...
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Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Anos Adicionais: Neurologia |
Q4238882
Medicina
Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico
diferencial e a forma de diagnosticar a doença:
Gabarito comentado
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Gabarito: C
Fundamento decisivo: A ataxia de Friedreich é reconhecida pelo fenótipo de ataxia mista com predomínio sensitivo profundo, arreflexia/hiporreflexia, sinal piramidal com cutâneo-plantar em extensão e hipopalestesia distal importante; como a doença decorre na maioria dos casos de expansão GAA no gene FXN, a confirmação exige teste dirigido para expansão repetitiva, e não exoma com NGS de leituras curtas. Esse conjunto torna a alternativa C a única compatível.
Tema central: Ataxia de Friedreich
Análise das alternativas
A
Errada
A descrição clínica e os diferenciais são compatíveis com ataxia de Friedreich, mas o item erra no método diagnóstico. Exoma por NGS com leituras curtas não é o exame apropriado como teste principal para detectar com confiabilidade a expansão repetitiva intrônica GAA no gene FXN. Em doença por expansão de repetição, a investigação deve ser dirigida para a expansão no gene suspeito.
B
Errada
O fenótipo está incompatível com o padrão clássico da ataxia de Friedreich. A alternativa descreve predomínio cerebelar, reflexos vivos e resposta plantar em flexão bilateral, quando o esperado é predomínio sensitivo profundo, arreflexia/hiporreflexia e sinal piramidal com plantar em extensão. Além disso, repete o erro técnico de indicar exoma/NGS como método diagnóstico para a expansão no FXN.
C
Certa
A alternativa C reúne os três blocos que precisam estar corretos ao mesmo tempo. Na semiologia, descreve o padrão típico da doença: ataxia mista com predomínio sensitivo profundo sobre o cerebelar, reflexos profundos abolidos e sinal piramidal com resposta cutâneo-plantar em extensão, além de perda importante da sensibilidade vibratória distal. Nos diferenciais, inclui abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E, que são mimetizadores clássicos da ataxia de Friedreich. No diagnóstico, acerta o mecanismo molecular esperado na maioria dos casos, que é expansão GAA no gene FXN, exigindo teste dirigido para expansão; esse é o ponto que confirma a correção da alternativa.
D
Errada
Mesmo trazendo pesquisa de expansão no gene FXN, a alternativa falha na semiologia central da doença. Reflexos profundos normais não correspondem ao padrão típico, no qual são esperadas arreflexia ou hiporreflexia, e o predomínio da ataxia sensitiva profunda é mais característico do que colocar componente cerebelar e sensitivo no mesmo nível. A questão cobra o fenótipo clássico associado ao método correto; aqui a descrição clínica não fecha esse conjunto.
Pegadinha da questão
A banca mistura uma semiologia bastante típica com um método genético inadequado para ver se o candidato confunde teste amplo para variantes com teste dirigido para expansão repetitiva; a outra armadilha é estranhar a associação entre arreflexia e plantar em extensão, que pode ocorrer na ataxia de Friedreich.
Dica para questões semelhantes
- Em suspeita de ataxia de Friedreich, procure o trio sindrômico: predomínio sensitivo profundo, arreflexia/hiporreflexia e sinal piramidal.
- Se a doença cobrada for por expansão repetitiva, confirme se a alternativa propõe pesquisa dirigida da expansão, e não exoma de leituras curtas.
- Valorize diferenciais tratáveis que imitam ataxia sensitivo-cerebelar, especialmente deficiência de vitamina E e abetalipoproteinemia.
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