Criança, 6 meses de vida, com fraqueza muscular iniciada
após 3 meses de vida, evoluindo com dificuldade respiratória
rapidamente progressiva. Ao exame, apresenta hipotonia
generalizada, presença de respiração paradoxal, reflexos
tendinosos abolidos, presença de fasciculações em língua.
Sobre a investigação diagnóstica desta criança e
considerando a principal hipótese diagnóstica, assinale a
alternativa correta.

Question

Criança, 6 meses de vida, com fraqueza muscular iniciada
após 3 meses de vida, evoluindo com dificuldade respiratória
rapidamente progressiva. Ao exame, apresenta hipotonia
generalizada, presença de respiração paradoxal, reflexos
tendinosos abolidos, presença de fasciculações em língua.
Sobre a investigação diagnóstica desta criança e
considerando a principal hipótese diagnóstica, assinale a
alternativa correta. Alternativa A: A biópsia muscular provavelmente demonstra
grupamentos de tipo de fibras, áreas de atrofias
agrupadas, e fibras em alvo, e deve ser solicitada neste
caso.  Ou Alternativa B: A técnica de MLPA (Multiplex-Ligation-dependent Probe
Amplification) é o método de escolha para o diagnóstico
molecular neste caso. Ou Alternativa C: A dosagem de CPK é determinante para estabelecer o
diagnóstico.  Ou Alternativa D: A eletroneuromiografia é o exame mais indicado para
seguir a investigação neste momento.

Fundação Universitária para o Vestibular · Accepted Answer

Alternativa [B] A técnica de MLPA (Multiplex-Ligation-dependent Probe
Amplification) é o método de escolha para o diagnóstico
molecular neste caso.

Criança, 6 meses de vida, com fraqueza muscular iniciada ap...

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