Tema central: A questão aborda doenças imunológicas com alterações granulocíticas, especificamente a presença de “grânulos gigantes” em leucócitos. Esse é um importante achado morfológico associado a distúrbios genéticos da fagocitose.

Alternativa correta: E) Síndrome de Chédiak-Higashi (SCH)

A Síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por:

• Albinismo oculocutâneo parcial (pele e cabelos claros, fotossensibilidade)
• Infecções recorrentes desde a infância, principalmente por bactérias piógenas
• Distúrbios hemorrágicos (devido à disfunção plaquetária)
• Alterações neurológicas progressivas

O fundamento fisiopatológico está na mutação do gene LYST, que origina fusões aberrantes dos lisossomos. Isso gera grânulos gigantes nos neutrófilos, característica morfológica patognomônica da SCH, resultando em alterações da função fagocítica e aumento da suscetibilidade a infecções graves.

Justificativas das alternativas incorretas:

A) Síndrome de Pert: Não existe essa entidade na literatura médica.

B) Síndrome nefrótica: Trata-se de alteração renal (proteinúria, hipoalbuminemia, edema). Não cursa com grânulos gigantes em leucócitos.

C) Síndrome de Waldenström: Neoplasia linfoplasmocitária e macroglobulinemia; não apresenta alteração granulocítica característica.

D) Síndrome de Budd-Chiari: Obstrução venosa hepática, sem impacto imunológico direto nos granulócitos ou presença de grânulos gigantes.

Estratégia de prova: Observe sempre termos-chave como “grânulos gigantes” e associe ao contexto imunológico. Palavras inéditas, como “Pert”, devem ser descartadas. Fique atento à pegadinha de confundir síndromes hematológicas com imunodeficiências.

Diretrizes: Segundo o documento “Doenças Raras A-Z”, do Ministério da Saúde: “A síndrome de Chédiak-Higashi [...] se caracteriza por mutação no gene CHS/LYST [...] regulando o tamanho das organelas do lisossoma, resultando da fusão aberrante dos grânulos azurófilos das células.”

Reforçando: a presença de grânulos gigantes em granulócitos é diagnóstica para SCH, e o manejo requer transplante de medula óssea como opção terapêutica definitiva.

Fontes clássicas: Harrison’s Principles of Internal Medicine, UpToDate, e Atlas de Hematologia corroboram esses achados.

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