A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativ...

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Q2088576 Medicina
A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa crônica, de comportamento relativamente benigno, apesar de seu curso clínico se caracterizar pela ocorrência de distúrbios microvasculares e/ou complicações trombóticas/hemorrágicas. A mutação da enzima quinase Janus 2 (JAK2), JAK2V617F, é identificada em cerca de 50% dos pacientes. Outros pacientes apresentam uma mutação no gene da calreticulina (CALR). De acordo com as orientações da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, sobre a comparação entre tais mutações, assinale a afirmativa correta.
Alternativas

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Tema central: A questão aborda as diferenças fenotípicas e prognósticas entre as mutações JAK2 V617F e CALR na trombocitemia essencial (TE), uma neoplasia mieloproliferativa crônica.

Justificativa da alternativa correta – D:
A alternativa D está correta porque, segundo dados recentes e a literatura especializada em Hematologia, pacientes com mutação CALR geralmente são diagnosticados mais jovens, possuem predominância do sexo masculino e apresentam maior contagem de plaquetas em comparação aos com mutação JAK2. Essas informações são relevantes para estratificar risco e definir abordagem terapêutica adequada.
Citando a Revista Brasileira de Análises Clínicas: “Os portadores da mutação CALR tendem a ser mais jovens, predominantemente do sexo masculino e apresentam contagens de plaquetas mais elevadas.”

Análise das alternativas incorretas:

A) Incorreta. O risco de trombose não é igual: portadores da mutação JAK2 apresentam maior risco trombótico do que aqueles com CALR, conforme reportado em protocolos internacionais e revisões sistemáticas. Pegadinha comum: a banca pode tentar igualar riscos para induzir erro.

B) Incorreta. Não há aumento do risco de transformação leucêmica em portadores de mutação CALR em relação aos de JAK2; na verdade, o risco é considerado semelhante ou até menor em alguns estudos.

C) Incorreta. Embora a mutação CALR esteja associada a maior contagem de plaquetas, não há comprovação robusta de maior risco de evolução para mielofibrose em comparação à JAK2. A evolução para mielofibrose depende de múltiplos fatores clínicos e moleculares.

Estratégias para provas: Atente-se ao uso das palavras “maior”, “igual”, “menor” nas alternativas, identificando diferenças clínicas importantes entre grupos mutacionais; esse é um ponto frequente de pegadinha em concursos.
Lembre-se: A interpretação cuidadosa de características de cada mutação (idade, sexo, risco trombótico e contagem plaquetária) é fundamental para acertar questões sobre TE.

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A questão trata sobre a comparação entre as mutações JAK2 e CALR em pacientes com trombocitemia essencial. A resposta correta é a alternativa D, que afirma que pacientes com mutação da CALR são mais jovens, frequentemente do sexo masculino e têm maior contagem de plaquetas do que os JAK2 mutados. Isso ocorre porque a mutação da CALR é mais comum em pacientes mais jovens e do sexo masculino, enquanto a mutação JAK2 é mais comum em pacientes mais velhos e do sexo feminino. Além disso, a presença da mutação da CALR está associada a um melhor prognóstico e menor risco de eventos trombóticos do que a mutação JAK2. É importante lembrar que a trombocitemia essencial é uma doença rara e que o diagnóstico e tratamento devem ser feitos por um especialista em hematologia.

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