Tema central: As mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 têm papel fundamental no câncer de mama hereditário e também elevam o risco de câncer de ovário. Compreendê-las é essencial para o diagnóstico, prognóstico e decisões terapêuticas nas pacientes de risco.

Justificativa da alternativa correta (D):
A alternativa D está correta ao afirmar que, em pacientes com mutação do BRCA1 que desenvolvem câncer de mama, aproximadamente 80% dos tumores são negativos para receptor de estrogênio (RE). Isso significa que a maioria desses tumores não se beneficiará de terapias hormonais (como tamoxifeno), tornando fundamental a avaliação do status do receptor no planejamento terapêutico.
Segundo o Protocolo Clínico do Ministério da Saúde e revisões no UpToDate e Harrison’s, a maioria dos carcinomas de mama relacionados ao BRCA1 apresenta fenótipo triplo negativo (RE-, RP-, HER2-), sendo tumores mais agressivos e de pior prognóstico (seção: Diagnóstico e Caracterização do Tumor).

Análise crítica das alternativas incorretas:

A) Errada. As mutações BRCA não estão associadas ao carcinoma lobular in situ, mas sim, principalmente ao carcinoma ductal invasivo.

B) Errada. Apesar de homens portadores de BRCA1 terem risco aumentado, a chance é muito abaixo de 85% – o risco estimado é inferior a 5% segundo as principais diretrizes.

C) Errada. Não existe mutação exclusiva para ovário no braço cromossômico 22. Tanto BRCA1 (cromossomo 17q21) quanto BRCA2 (13q12.3) aumentam o risco para ambos, mama e ovário.

E) Errada. Não há BRCA3 descrito na literatura consolidada. Os genes relevantes são BRCA1 e BRCA2.

Estratégias para prova: Fique atento a dados epidemiológicos irreais, mutações “novas” não reconhecidas e associações histológicas incorretas – são pegadinhas frequentes! Sempre relacione os genes ao subtipo histológico predominante e às características dos receptores.

Referências clínicas: Protocolos do Ministério da Saúde (PCDT), UpToDate, Harrison’s Principles of Internal Medicine e artigos técnicos apontam a alta frequência de tumores RE-negativos em portadoras de BRCA1, com impacto direto nas condutas.

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