Tema central: diferenças fundamentais entre anemias (morfologia eritrocitária e causas) e leucemias (marcadores genéticos, diagnóstico e terapêutica), com ênfase em achados laboratoriais clássicos que caem em prova.

Alternativa correta: B — Leucemia mieloide crônica (LMC) é tipicamente associada ao cromossomo Philadelphia (t(9;22)), gerando o gene de fusão BCR-ABL1, cuja proteína possui atividade tirosina-quinase constitutiva. O tratamento-padrão são os inibidores de tirosina quinase (ITK) como imatinibe, dasatinibe e nilotinibe, com monitorização por RT-qPCR de BCR-ABL1 no sangue periférico. Achados comuns: leucocitose com desvio à esquerda, basofilia, esplenomegalia e medula hipercelular. Referências: Harrison’s, UpToDate, diretrizes ELN.

Por que as demais estão incorretas?

A. Na anemia megaloblástica por deficiência de B12 o VCM está aumentado (macrocytose), com ovalócitos e neutrófilos hipersegmentados. Eritrócitos em “foice” são da anemia falciforme, não de megaloblastose. (Harrison’s; OMS)

C. A anemia falciforme decorre de mutação na cadeia β (HbS), mas o diagnóstico definitivo é laboratorial: eletroforese/HPLC de hemoglobinas ou teste molecular; o quadro clínico (crises álgicas) não basta. Triagem neonatal e confirmação laboratorial são padrão. (Ministério da Saúde; UpToDate)

D. Na anemia ferropriva há microcitose e hipocromia, com ferritina sérica baixa sendo o marcador mais sensível de depleção de ferro. A ferritina pode aumentar na inflamação (reatante de fase aguda), o que confunde; porém na deficiência isolada ela diminui. (UpToDate; SBC)

E. LLA é mais comum em crianças, enquanto LMA predomina em adultos/idosos. Além disso, o diagnóstico é pela presença de ≥20% de blastos no sangue ou medula, ou por anomalias específicas, e não por “exclusão de blastos”. (OMS 2016/2022; Harrison’s)

Estratégia para a prova: - Associe Philadelphia/BCR-ABL1 → LMC → ITK. - VCM aumentado e neutrófilos hipersegmentados → megaloblástica. - Microcitose + ferritina baixa → ferropriva. - Dor em crises ≠ diagnóstico de falciforme sem eletroforese. - ≥20% blastos define leucemia aguda; lembre a distribuição etária: LLA (crianças), LMA (adultos).

Referências-chave: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (CML, iron deficiency anemia, sickle cell disease); OMS/WHO Classification of Hematolymphoid Tumors (2022); ELN recommendations para LMC.

Gabarito: B.

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Aspecto Detalhes conforme a questão e página

Tipo de leucemia Leucemia mieloide crônica (LMC)

Alteração genética característica Cromossomo Philadelphia — translocação t(9;22)

Gene de fusão resultante BCR-ABL

Efeito da translocação Produção de uma tirosina quinase constitutivamente ativa

Consequência clínica Estímulo à proliferação celular da linhagem mieloide

Tratamento padrão Inibidores de tirosina quinase (ex: imatinibe)

Cromossomo Philadelphia e BCR-ABL

• A translocação entre os cromossomos 9 e 22 une os genes BCR e ABL, formando o oncogene BCR-ABL.
• Esse gene gera uma proteína quinase que estimula a divisão celular descontrolada — marcando o desenvolvimento da LMC.

Tratamento padrão

• Os inibidores de tirosina quinase (ITK), como o imatinibe, atuam bloqueando essa proteína BCR-ABL.
• Isso promove controle da doença, muitas vezes por longos períodos sem necessidade de quimioterapia agressiva.

Resumo

A LMC é definida pela presença do cromossomo Philadelphia, gerando o gene de fusão BCR-ABL. O tratamento padrão — como corretamente indicado na página consultada — é feito com inibidores de tirosina quinase, que revolucionaram o manejo dessa leucemia.

LLA - comum em crianças

LMA - comum em adultos

Se a leucemia é aguda ela tem que ter BLASTOS no sangue periférico e não exclusão