Um paciente de 28 anos, previamente assintomático, apresent...
A força muscular é normal no período intercrise.
A eletroneuromiografia entre crises é normal. Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal.
O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.
Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?