É um distúrbio neuromuscular hereditário em que ocorre a degeneração dos neurônios motores e a atrofia muscular progressiva, por um defeito genético no gene SMN-1, que codifica a proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN).

É uma doença hereditária que resulta em degeneração cerebral progressiva e começa na idade adulta, levando à rápida deterioração e morte. Provoca sintomas motores graves na forma de movimentos coreiformes, em particular dos dedos das mãos, da face ou da língua.

Promove degeneração tanto nos neurônios motores superiores quanto nos neurônios motores inferiores e há evidências de que a causa esteja relacionada tanto a fatores genéticos como ambientais, sendo que dez mutações em vários genes (SOD1, C9orf72 e NEK1) já foram associadas a casos familiares.

As características patológicas comuns consistem em inflamação, aumento da permeabilidade da barreira hematoencefálica, desmielinização e degeneração axonal, mas ainda não se sabe se é uma doença autoimune primária que afeta o SNC ou uma doença neurodegenerativa com desmielinização inflamatória secundária.