Tema central: Esta questão aborda o diagnóstico diferencial das dislipidemias familiares, com foco na Hipercolesterolemia Familiar (HF), doença genética que eleva principalmente o colesterol LDL, predispõe à doença cardiovascular precoce e é muitas vezes subdiagnosticada.

Raciocínio e justificativa para a resposta correta:
O paciente jovem apresenta colesterol total bastante elevado (383 mg/dL), LDL-c calculado acima de 300 mg/dL, triglicerídeos normais e xantomas tendíneos (espessamento de Aquiles) e xantelasmas. Ressalte o histórico familiar de morte súbita precoce em parentes de 1º grau, o que é critério relevante para HF.
Segundo a I Diretriz Brasileira de HF, os principais critérios somados (xantoma tendíneo, LDL-c elevado, história familiar) atingem pontuação que define o diagnóstico de HF, provavelmente de forma heterozigota. Na forma homozigota, espera-se LDL-c ainda mais alto (>500 mg/dL) e manifestações mais precoces.

Análise crítica das alternativas:

• A) Hipercolesterolemia poligênica: Geralmente menos intensa, sem xantomas e história familiar tão marcante.
• B) Hipercolesterolemia secundária: As causas secundárias (hipotireoidismo, nefropatias, medicamentos) foram descartadas nos exames.
• C) Hiperlipidemia familiar combinada: Espera-se aumento tanto de colesterol quanto triglicerídeos, o que não está presente (TG normal).
• D) Hipercolesterolemia familiar, forma heterozigota: Correta. Níveis graves de LDL-c, xantomas tendíneos e histórico familiar compõem o diagnóstico.
• E) Hipercolesterolemia familiar, forma homozigota: Espera-se valores >500 mg/dL, xantomas e manifestações desde a infância, o que não ocorre neste caso.

Pontos-chave da questão e estratégias de prova:
Fique atento a fatores de risco familiares, sinais específicos (xantomas) e ao perfil lipídico. Pegadinhas comuns incluem confundir hipercolesterolemia familiar com dislipidemias secundárias ou combinadas.

Diretriz citada: “O diagnóstico de HF é baseado na soma de pontos que considera níveis de LDL-c, presença de xantomas tendinosos e história familiar.” (I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, p. 8-11)

Resumo para concursos: Jovem, LDL-c ↑↑↑, xantomas, história familiar de DAC precoce = HF heterozigota.

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Os principais sinais no exame físico da hipercolesterolemia familiar são: 1) xantomas tendinosos (comum no tendão de aquiles), 2) xantelasma e 3) arco corneal. Essa doença ela é autossômica dominante, porém pode se manifestar de forma HOMOZIGOTA e HETEROZIGOTA.

A homozigoto significa que tanto o pai quanto a mais tinha a doença. Já a heterozigoto significa que só o pai tinha a doença. Como o exerício apenas citou o falecimento do pai, subentende-se que a doença é heterozigota. Foi desse forma que eu fiz o raciocínio.

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