Com relação aos marcadores genéticos das doenças do tecido ...

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Q2892152 Medicina

Com relação aos marcadores genéticos das doenças do tecido conectivo, assinale a opção correta.

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Tema central: A questão aborda os marcadores genéticos HLA associados às doenças do tecido conjuntivo, especialmente em reumatologia pediátrica e suas relações com subtipos de doenças como a Artrite Idiopática Juvenil (AIJ).

Alternativa correta: E

Justificativa: A AIJ é heterogênea e apresenta subtipos clinicamente distintos. Diversos estudos e diretrizes, como o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Artrite Idiopática Juvenil do Ministério da Saúde, confirmam a associação entre determinados alelos HLA e a susceptibilidade aos seus subtipos. Exemplo disso é o forte vínculo do HLA-B27 com a artrite relacionada a entesite. Segundo o PCDT, “A artrite relacionada a entesite é o subtipo que tem forte associação com o antígeno HLA B27 e pode evoluir como uma espondiloartrite.”
Outros subtipos também se relacionam com diferentes alelos HLA, fundamentando o uso de marcadores genéticos na estimativa de risco e compreensão fisiopatológica dessas doenças.

Análise crítica das alternativas incorretas:

A) Errada. O LES está mais classicamente associado ao HLA-DR2 e HLA-DR3, mas a associação correta seria com DR3 e DQ2, não DQ3.

B) Errada. Não há consenso científico sobre associação de HLA-DR6 (DRB1*07) e febre reumática em brasileiros, tornando a assertiva inadequada.

C) Errada. O HLA-B27 está presente em até 90% das espondiloartrites, principalmente na espondilite anquilosante, não apenas em 78%. O valor apresentado está subestimado.

D) Errada. Apesar do HLA-DR8 ser eventualmente citado, o HLA-DR24 não é classicamente associado à AIJ, o que torna a frase imprecisa conforme literatura de referência.

Estratégias para provas: Observe termos como “fortemente associado” e valores percentuais imprecisos. Atente para generalizações e associações pouco descritas em protocolos ou diretrizes. Sempre confirme se alelos citados são, de fato, marcadores reconhecidos de risco para cada doença.

Segundo o UpToDate e literatura como “Kelley's Textbook of Rheumatology”, os marcadores HLA têm papel essencial na compreensão epidemiológica e manejo das doenças autoimunes, inclusive em populações pediátricas.
Resumo: A alternativa E reflete fielmente o conhecimento atual, conforme evidências clínicas e protocolos oficiais.

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