A doença de Stargardt é uma condição genética rara, autossô...

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Q3912545 Biologia
A doença de Stargardt é uma condição genética rara, autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene abca4, que leva à perda significativa da visão em indivíduos homozigotos devido à distrofia das células fotorreceptoras da mácula, região central da retina. Em indivíduos heterozigotos, a quantidade de proteínas funcionais produzidas pelo alelo normal é suficiente para manter a saúde das células da retina e preservar a visão normal. Analisando o hederograma mostrado a seguir e sabendo que o avô de João e Maria é cego desde a infância, sendo o único da família afetado pela doença de Stargardt, qual é a probabilidade de João e Maria gerarem uma filha menina também afetada por essa doença?



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Probabilidade de

Joao ser heterozigoto (Aa) = 1/2

Maria ser heterozigoto (Aa) = 1/2

Filho ser afetado (aa) = 1/4

1/2x1/2x1/4 = 1/16

Probabilidade de

Ser menina = 1/2

1/16 x 1/2 = 1/32 = 3,125%

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