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Q3125500 Medicina
    Uma paciente de 17 anos de idade procurou atendimento médico no ambulatório de especialidades por fraqueza global, de predomínio apendicular distal. A paciente foi extensamente investigada, e recebeu o diagnóstico por meio do teste genético para doença de Charcot‑Marie‑Tooth tipo 1.

Com base nessa situação hipotética, é correto afirmar que esse é um diagnóstico final é de uma
Alternativas

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Tema central: A questão aborda a Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), condição neurológica hereditária que acomete o sistema nervoso periférico, principalmente nervos motores e sensitivos. O quadro clínico clássico apresenta fraqueza muscular distal (mais evidente em mãos e pés), atrofia muscular e alterações sensoriais, geralmente havendo evolução lenta e simétrica.

Justificativa da alternativa correta:
A CMT tipo 1 é a neuropatia hereditária mais prevalente, de caráter predominantemente desmielinizante dos nervos periféricos. O diagnóstico é genético, e os sintomas de fraqueza distal confirmam o comprometimento dos nervos (não do músculo ou sistema nervoso central). Citando o Manual MSD: “A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária mais frequente... afeta os nervos motores e os nervos sensitivos.”

Alternativa correta: C) Neuropatia.

Análise das alternativas incorretas:

  • A) Doença desmielinizante do sistema nervoso central: Incorreta. A CMT é desmielinizante, mas afeta o sistema nervoso periférico, não o central.
  • B) Miopatia: Incorreta. Miopatias são doenças do músculo; na CMT, a fraqueza é decorrente de dano neuronal, não muscular primário.
  • D) Pneumopatia: Incorreta. Pneumopatias são doenças pulmonares, sem relação com o quadro neurológico apresentado.
  • E) Doença da junção neuromuscular: Incorreta. Nessa classe estão miastenia gravis e outras; a CMT não afeta a transmissão neuromuscular, mas sim o próprio nervo periférico.

Estratégia de prova: Observe palavras-chave como “fraqueza distal”, “predomínio apendicular” e “teste genético para CMT”. Questões podem tentar confundir citando “desmielinizante” (frequente no SNC), quando neste caso o foco é periférico.

Referências: Manual MSD (Neuropatia hereditária mais comum), Portal Drauzio Varella (“CMT, também conhecida como neuropatia periférica hereditária”); literatura padrão: Bluestone & Stool’s Pediatric Otolaryngology e Harrison: Medicina Interna.

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