Uma paciente de 42 anos de idade, acometida por mutaç...

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Q3125483 Medicina
      Uma paciente de 42 anos de idade, acometida por mutação BRCA1, compareceu à consulta de rotina para rastreamento. A ressonância magnética revelou uma lesão de 1,4 cm na mama direita, classificada como BI‑RADS 4.

Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta a conduta adequada para essa paciente, considerando o risco genético aumentado.
Alternativas

Gabarito comentado

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Tema central: manejo de achado suspeito em portadora de BRCA1 durante rastreamento. Uma lesão em BI‑RADS 4 é suspeita e requer diagnóstico histológico. Quando o achado é inicial na ressonância magnética (RM), a conduta padrão é buscar um correlato em métodos mais acessíveis (ultrassonografia e mamografia) para facilitar biópsia guiada.

Alternativa correta: A – Solicitar US de mamas e mamografia para identificação da lesão vista na RM.

Justificativa: Em lesões detectadas apenas na RM, a etapa seguinte recomendada é a “second‑look” ultrassonográfica e/ou mamográfica para localizar um correlato e, então, realizar biópsia percutânea pela modalidade mais simples (geralmente US; estereotaxia se microcalcificações). Se não houver correlato, procede‑se à biópsia guiada por RM. Essa sequência reduz tempo, custo e aumenta acesso à biópsia sem perder acurácia. Diretrizes ACR BI‑RADS e NCCN Breast Cancer Screening & Diagnosis (2024) sustentam essa conduta; UpToDate reforça que BI‑RADS 4 não é acompanhamento, é biópsia.

Como pensar na prova: Palavras‑chave “BRCA1” + “RM BI‑RADS 4” → procurar correlato em US/MG para biópsia. “Acompanhar” é típico de BI‑RADS 3. “Profilaxia cirúrgica” não substitui diagnóstico de lesão suspeita.

Análise das alternativas incorretas

B – “Realizar US e aguardar seis meses”: inadequado. BI‑RADS 4 implica probabilidade de malignidade 2–95% e exige core biópsia, não seguimento sem histologia. Em BRCA1, tumores podem crescer rápido; atraso é arriscado. (ACR BI‑RADS; NCCN)

C – “Mastectomia bilateral profilática”: cirurgia redutora de risco pode ser discutida em BRCA1, mas não antes de diagnosticar a lesão atual. Havendo câncer, a cirurgia deixa de ser profilática e passa a ser terapêutica, com decisões individualizadas (possível mastectomia contralateral redutora de risco após confirmação). (NCCN; ESMO)

D – “Hormonioterapia profilática”: quimioprevenção (p.ex., tamoxifeno) tem benefício limitado em BRCA1 por maior frequência de tumores triplo‑negativos. Além disso, não se indica quimioprevenção diante de BI‑RADS 4; primeiro, confirmar/descartar câncer. (UpToDate; NCCN)

E – “Mastectomia profilática e salpingo‑ooforectomia profilática”: a salpingo‑ooforectomia redutora de risco é recomendada em BRCA1 por volta dos 35–40 anos (após prole), mas não substitui a investigação de uma lesão suspeita. A prioridade é localizar correlato e biopsiar; depois, discutir medidas redutoras de risco. (NCCN; ESMO)

Conclusão prática: em BRCA1 com achado suspeito na RM, faça US + mamografia direcionadas para buscar correlato e seguir para biópsia pela modalidade identificada; sem correlato, biópsia guiada por RM.

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