Tema central: A questão avalia o conhecimento sobre a associação entre determinadas síndromes genéticas e o risco aumentado de Diabetes mellitus. É fundamental ao médico clínico reconhecer com quais síndromes esse risco é bem estabelecido, pois isso norteia investigação precoce e acompanhamento adequado desses pacientes.

Justificativa da alternativa correta (C – Síndrome de Turner):
A Síndrome de Turner caracteriza-se por deleção completa ou parcial de um cromossomo X em mulheres. Embora portadoras possam apresentar resistência à insulina e risco aumentado para obesidade, os estudos demonstram não haver aumento significativo na incidência de diabetes, diferentemente das demais síndromes da questão. Segundo o Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, “a resistência à insulina é observada em Turner, mas a prevalência de diabetes mellitus não é significativamente aumentada.” Portanto, é a alternativa correta.

Análise das alternativas incorretas:

A) Síndrome de Down: Há aumento do risco para diabetes tipo 1, relacionado a mecanismos autoimunes. Diretrizes internacionais e publicações reforçam a necessidade de atenção a esse grupo.

B) Síndrome de Klinefelter: Homens com essa síndrome apresentam maior prevalência de resistência à insulina e diabetes tipo 2, devido a alterações hormonais e composição corporal.

D) Síndrome de Silver-Russell: Enquanto crianças podem apresentar hipoglicemias, estudos comprovam que há relato de aumento de diabetes tipo 2 em adultos, principalmente devido a distúrbios no crescimento e metabolismo.

E) Síndrome de Wolfram: Esta síndrome é definida por diabetes mellitus de início precoce associado a outros achados neurológicos, sendo critério diagnóstico importante segundo obras como Harrison’s.

Dica de prova: Na leitura de questões desse tipo, atenção ao termo “EXCETO”! Ele inverte o raciocínio e costuma pegar desatentos. Foque na associação epidemiológica e fisiopatológica, não apenas em manifestações clínicas isoladas.

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Essa questão está pedindo para identificar a síndrome genética que NÃO está associada a um aumento na incidência de diabetes. A resposta correta é a alternativa C, Síndrome de Turner. As outras síndromes mencionadas, Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Silver-Russel e Síndrome de Wolfram, são todas associadas a um maior risco de desenvolvimento de diabetes. A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta as mulheres e é causada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X. Embora as mulheres com a Síndrome de Turner possam ter outras condições médicas, como problemas cardíacos e renais, elas não têm um aumento significativo no risco de desenvolver diabetes.

Síndromes genéticas associadas ao DM



• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Wolfram
• Síndrome de Prader Willi
• Ataxia de Friedreich
• Coreia de Huntington
• Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
• Distrofia miotônica
• Porfiria