Tema central: Anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela presença de hemácias com formato anormal (falcizadas), resultando em manifestações clínicas variadas, com destaque para complicações vasoclusivas, infecções e lesão orgânica crônica.

Alternativa INCORRETA: E) É comum esplenomegalia em pacientes homozigotos adultos.

Justificativa: Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme do Ministério da Saúde: “A esplenomegalia é comum em crianças com doença falciforme, mas, devido à autoesplenectomia progressiva, o baço tende a atrofiar na idade adulta, resultando em asplenia funcional.” Ou seja, em adultos, a esplenomegalia é rara, pois o tecido esplênico sofre sucessivos infartos levando à asplenia funcional.

Comentando as demais alternativas:

A) Correta. A doença é causada por uma mutação no gene da cadeia beta da hemoglobina, trocando o ácido glutâmico pela valina na posição 6.

B) Correta. Dor óssea é sintoma frequente e típica das crises vasoclusivas na anemia falciforme.

C) Correta. A síndrome torácica aguda é uma das principais causas de morte, caracterizando-se por febre, sintomas respiratórios e infiltrado pulmonar novo.

D) Correta. A Salmonella é o agente mais associado à osteomielite em pacientes falcêmicos, diferentemente da população geral, em que Staphylococcus aureus predomina.

Pontos de atenção e estratégia de prova:

Observe termos como “é comum” e relacione à faixa etária: adultos homozigotos não apresentam mais o baço funcional. Questões exploram diferenças de manifestações clínicas conforme faixa etária e evolução da doença.

Referências principais:

• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme (Ministério da Saúde, seção: manifestações clínicas);
• Williams Hematologia; UpToDate.

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A alternativa incorreta é a letra E. A esplenomegalia é comum em pacientes homozigotos adultos com anemia falciforme, devido à obstrução dos vasos sanguíneos, que podem levar ao acúmulo de células mortas no baço. Os pacientes com anemia falciforme podem sofrer de várias complicações clínicas, incluindo dor óssea, síndrome torácica aguda e osteomielite, causada principalmente por Salmonella. A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina.