Como é conhecida a condição genética autossômica dominante em que a grande maioria dos casos são esporádicos, cuja mutação é mapeada no cromossoma 10q25-10q26, diâmetro anteroposterior da cabeça pequeno e com fronte alta e protuberante, com craniossinostose irregular (principalmente na sutura coronal), facies achatada, hipertelorismo, estrabismo, fissuras palpebrais oblíquas direcionadas para baixo, nariz pequeno, hipoplasia maxilar, palato estreito, podendo ocorrer alterações dentárias e de irrompimento e maloclusão?