A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) é...

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Q2790843 Medicina
Julgue os seguintes itens, relativos a assistência ao RN sadio e cuidados iniciais ao RN de baixo peso.
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) é uma doença genética associada ao cromossomo X, mas que afeta igualmente indivíduos dos dois sexos e deve ser pesquisada em todo RN que apresente icterícia não fisiológica, mesmo que outra causa explique a hiperbilirrubinemia.
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Tema central: A questão aborda a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em recém-nascidos e sua relação com a icterícia neonatal, enfatizando a importância da investigação dessa deficiência diante de icterícia não fisiológica, mesmo quando já existe outra justificativa para a hiperbilirrubinemia.

Justificativa para a alternativa correta (C - Certo): Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), a deficiência de G6PD é a enzimopatia mais frequente no mundo e está associada ao cromossomo X. Embora mais comum e grave em meninos, meninas heterozigotas podem apresentar manifestações clínicas leves ou moderadas devido à inativação aleatória do X. Portanto, a doença pode afetar ambos os sexos, não de maneira idêntica, mas de forma relevante do ponto de vista clínico (SBP, Deficiência de G6PD).

A investigação em todo recém-nascido com icterícia não fisiológica se justifica porque:

  • Mesmo outras causas explicando a hiperbilirrubinemia, a deficiência de G6PD pode coexistir e agravar o risco de kernicterus.
  • A icterícia por G6PD pode surgir precocemente e ser intensa, necessitando medidas específicas (SBP; UpToDate).

Análise das alternativas incorretas: Se marcada “E (Errado)”, o candidato estaria desconsiderando o risco clínico da G6PD e perderia a oportunidade de diagnóstico precoce. Etiologias múltiplas de hiperbilirrubinemia, como infecções ou incompatibilidades sanguíneas, não excluem a investigação paralela de G6PD – conceito muito cobrado em concursos e presente em protocolos internacionais.

Detalhes importantes e pegadinhas:

  • Lembre-se: A expressão “afeta igualmente os dois sexos” está ligada à possibilidade de ambos apresentarem sintomas, não à mesma prevalência. Atenção à sutileza!
  • Em provas, frases como “deve ser pesquisada mesmo diante de outra causa” sugerem raciocínio clínico prudente – não exclua diagnósticos diferenciais na abordagem inicial do recém-nascido.

Protocolos e referências: O manejo proposto está alinhado ao Protocolo da SBP e revisões do UpToDate, que enfatizam que toda icterícia não fisiológica (aparecimento antes das primeiras 24h de vida, aumento rápido da bilirrubina ou duração além do esperado) deve ser criteriosa e incluir G6PD entre as causas secundárias.

Resumo final para concursos: Situações clínicas complexas frequentemente exigem investigação de múltiplas etiologias. Não exclua G6PD só porque há outra explicação aparente. O diagnóstico precoce protege contra complicações graves. Treine seu olhar clínico e a leitura cuidadosa do enunciado!

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