Tema central:

A questão avalia o conhecimento sobre investigação genética na infertilidade masculina grave, uma etapa fundamental do diagnóstico em Urologia. Entender quando indicar cariótipo, pesquisa de microdeleções do cromossomo Y e análise do gene CFTR é crucial para a elucidação das principais causas de azoospermia ou oligozoospermia severa.

Justificativa para a alternativa correta:

A alternativa B é INCORRETA, pois cita a indicação da pesquisa de microdeleções do cromossomo Y para azoospermia obstrutiva. Essa investigação é recomendada apenas em quadros de azoospermia não obstrutiva ou oligozoospermia severa, já que busca causas genéticas para deficiência na espermatogênese. Na azoospermia obstrutiva, a produção espermática é preservada, mas há bloqueio ao fluxo seminal, logo, a pesquisa não se aplica.
Segundo a Série Orientações da FEBRASGO:
“As recomendações atuais são de que o teste de microdeleção do cromossomo Y deve ser indicado para homens inférteis azoospérmicos ou oligozoospérmicos com concentração espermática < 5 × 10⁶/mL.”

Análise das alternativas:

A: Correta. O cariótipo está indicado em azoospermia não obstrutiva e oligozoospermia severa para identificar alterações cromossômicas (ex: Síndrome de Klinefelter).
B: Incorreta. Explicação acima.
C: Correta. Na deleção completa AZFc, pode haver espermatogênese residual; já nas deleções AZFa e AZFb a extração é contraindicada pela ausência de espermatogênese.
D: Correta. Pacientes com agenesia dos ductos deferentes possuem frequentemente mutações no gene CFTR (ligado à fibrose cística); a triagem do casal é obrigatória.
E: Correta. Técnicas de captação de espermatozoides podem ser tentadas em Síndrome de Klinefelter, pois existe espermatogênese focal.

Dica de prova: Atente-se para termos como “obstrutiva” ou “não obstrutiva”, pois eles mudam a indicação da investigação genética!

Segundo artigos do UpToDate e a FEBRASGO, essa abordagem segue a melhor prática assistencial atual em reprodução humana.
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A alternativa incorreta é a letra A, pois pacientes com oligozoospermia severa ou azoospermia não obstrutiva devem ser investigados com a solicitação de análise de cariótipo, pois pode haver alterações cromossômicas que afetam a produção de espermatozoides. A análise do cariótipo é importante para identificar possíveis anomalias genéticas que possam estar associadas à infertilidade masculina. As outras alternativas estão corretas, pois a pesquisa de microdeleções do cromossomo Y é indicada na investigação de pacientes com azoospermia obstrutiva, a extração de espermatozoides do testículo pode ser tentada em pacientes com deleções completas na região aZFc, mas não é indicada em pacientes com deleções completas em regiões aZFa e aZFb, pacientes com azoospermia obstrutiva por agenesia dos ductos deferentes devem ser investigados quanto à presença do gene da fibrose cística, e na Síndrome de Klinefelter, é factível a realização de técnicas de captação de espermatozoides para uso em Reprodução Assistida.