Cistinúria é um defeito hereditário dos túbulos renais em que a reabsorção de cistina está prejudicada, a excreção urinária está aumentada e cálculos se formam no trato urinário. Os sintomas são cólicas causadas por cálculos, talvez, infecção urinária ou sequelas da doença renal crônica. A presença de cristais de cistina pode ser evidenciada no exame de sedimentação de urina quando: