As doenças metabólicas pediátricas englobam um grupo hetero...

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Q3916545
Medicina Pediatria e Neonatologia ,
Ano: 2026 Banca: Instituto Access Órgão: Prefeitura de Contagem - MG Prova: Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Infectologia Pediátrico |
Q3916545 Medicina
As doenças metabólicas pediátricas englobam um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam o metabolismo de carboidratos, aminoácidos, lipídios e organelas celulares, podendo manifestar-se com sintomas inespecíficos, crises metabólicas agudas ou complicações crônicas. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
(__)A fenilcetonúria é causada por deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, podendo levar a comprometimento neurológico se não diagnosticada precocemente, e é tratada exclusivamente com terapia gênica.
(__)A galactosemia clássica envolve deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, com risco de toxicidade hepática, catarata e sepse neonatal, sendo o tratamento baseado em exclusão de lactose da dieta.
(__)A doença de Fabry é uma intolerância à lactose e se caracteriza exclusivamente por episódios de diarreia e dor abdominal intermitente durante a infância.
(__)Acidúrias orgânicas, como acidemia metilmalônica, podem se manifestar com vômitos, letargia e acidose metabólica, e requerem manejo clínico incluindo restrição de proteínas, suplementação vitamínica e suporte metabólico em crises.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas

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Gabarito: D

Fundamento decisivo: A resolução depende de conferir, em cada assertiva, o defeito metabólico e o tratamento de base: o item 1 é falso porque a fenilcetonúria tem deficiência de fenilalanina hidroxilase, mas não é tratada exclusivamente com terapia gênica; o item 2 é verdadeiro por descrever a galactosemia clássica por deficiência de GALT com exclusão de lactose/galactose; o item 3 é falso porque Fabry não é intolerância à lactose nem doença exclusivamente gastrointestinal; e o item 4 é verdadeiro ao reconhecer acidúrias orgânicas com vômitos, letargia, acidose metabólica e manejo metabólico adequado.

Tema central: Erros inatos do metabolismo
Análise das alternativas
A
Errada
Incorreta porque propõe V, F, F, V. O 1º item não pode ser verdadeiro: embora a fenilcetonúria decorra de deficiência de fenilalanina hidroxilase, a afirmação é invalidada pelo termo absoluto "exclusivamente", já que o tratamento-padrão é dietético, não terapia gênica exclusiva. O 2º item também foi marcado de forma errada nessa alternativa, porque a galactosemia clássica por deficiência de GALT com exclusão de lactose/galactose da dieta está corretamente descrita.
B
Errada
Incorreta porque propõe F, F, V, F e erra três pontos médicos objetivos. O 2º item é verdadeiro, pois a galactosemia clássica é deficiência de GALT e cursa com hepatotoxicidade, catarata e risco de sepse neonatal, sendo tratada com exclusão de lactose/galactose. O 3º item é falso, porque Fabry não é intolerância à lactose; é doença lisossômica por deficiência de alfa-galactosidase A e não se restringe a diarreia e dor abdominal. O 4º item é verdadeiro, já que acidúrias orgânicas podem cursar com vômitos, letargia e acidose metabólica e exigem manejo metabólico estruturado.
C
Errada
Incorreta porque propõe F, V, V, F. O erro está em tornar verdadeiro o 3º item e falso o 4º. O 3º item é incompatível com a fisiopatologia de Fabry, que é doença de depósito lisossômico por deficiência de alfa-galactosidase A, multissistêmica, e não intolerância à lactose com manifestação exclusivamente gastrointestinal. O 4º item está correto porque a acidemia metilmalônica é exemplo de acidúria orgânica que pode causar descompensação metabólica com acidose, exigindo restrição de substratos proteicos, cofatores vitamínicos em casos indicados e suporte metabólico.
D
Certa
A alternativa D é a única que corresponde à sequência F, V, F, V. Na fenilcetonúria, a deficiência de fenilalanina hidroxilase está correta, mas o tratamento não é exclusivamente terapia gênica; a base terapêutica é a restrição dietética de fenilalanina, com sapropterina em casos selecionados. Na galactosemia clássica, a deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, o risco de toxicidade hepática, catarata e sepse neonatal, e a exclusão de lactose da dieta estão corretos. Na doença de Fabry, a assertiva erra o mecanismo e o fenótipo, porque se trata de doença lisossômica por deficiência de alfa-galactosidase A, multissistêmica. Já nas acidúrias orgânicas, como a acidemia metilmalônica, é correta a associação com vômitos, letargia, acidose metabólica e manejo com restrição proteica, suplementação vitamínica quando indicada e suporte metabólico nas crises.
Pegadinha da questão
A banca misturou informações parcialmente corretas com erros decisivos em dois itens: na fenilcetonúria, a etiologia está certa, mas o termo "exclusivamente" torna falso o tratamento; em Fabry, a presença possível de sintomas gastrointestinais foi usada para tentar redefinir incorretamente uma doença lisossômica multissistêmica como intolerância à lactose.
Dica para questões semelhantes
  • Em erro inato do metabolismo, confirme separadamente defeito enzimático e tratamento; uma parte correta não salva a assertiva se a conduta estiver errada.
  • Palavras absolutas como "exclusivamente" exigem checagem rigorosa, porque frequentemente tornam falsa uma afirmação parcialmente verdadeira.
  • Diferencie doença gastrointestinal funcional de doença metabólica sistêmica: Fabry é lisossômica e multissistêmica, não intolerância alimentar.
  • Nas acidúrias orgânicas, reconheça o padrão de descompensação metabólica aguda com acidose e o manejo baseado em restrição de substratos e suporte metabólico.

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