A constituição cromossômica de uma célula é descrita por um cariótipo, que informa o número total de cromossomos e a constituição quanto aos cromossomos sexuais. No ser humano, o cariótipo sem nenhuma alteração cromossômica apresenta 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sendo um par sexual e vinte e dois pares autossômicos.
O cariótipo: 47, XX +13 indica