Tema central: Esta questão aborda as neoplasias mieloproliferativas (NMPs) BCR-ABL1 negativas, com foco na ligação entre mutações gênicas (especialmente JAK2 V617F e MPL W515L/K) e os achados histopatológicos da medula óssea.

Comentando a alternativa correta (C – Trombocitemia Essencial):

A Trombocitemia Essencial (TE) caracteriza-se por trombocitose sustentada e excesso de megacariócitos maduros e hiperlobulados na medula óssea. Aproximadamente 50–60% têm a mutação JAK2 V617F e outros 5–10% apresentam mutações em MPL (principalmente W515L/K). Essas alterações ativam a via JAK-STAT, promovendo proliferação descontrolada de megacariócitos.
Segundo a Sociedade Portuguesa de Hematologia (2015):
“A mutação JAK2 V617F encontra-se em cerca de 50–60% dos pacientes com TE. Os negativos para JAK2 V617F podem apresentar mutação no gene MPL.”

Sob o aspecto morfológico, a TE exibe medula óssea hipercelular com megacariócitos maduros, hiperlobulados e agrupados, sem fibrose relevante, diferenciais centrais do diagnóstico.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Mielofibrose primária: Apresenta fibrose medular, megacariócitos atípicos e colágeno, o que não é compatível com o padrão descrito na questão (megacariócitos maduros e hiperlobulados sem fibrose proeminente).
• B) Policitemia vera: Caracteriza-se por eritrocitose, com megacariócitos aumentados, mas geralmente não agrupados e com mudanças morfológicas menos típicas do quadro da questão. Além disso, o aumento de hemácias é o principal marcador.
• D) Mielofibrose secundária: Depende de fibrose associada a outra NMP ou condição, o que não condiz com o quadro histológico descrito.
• E) Trombocitemia secundária: É reativa (infecções, inflamação, pós-cirurgia) e geralmente não tem mutações clonais em JAK2 ou MPL e nem quadro medular típico de agrupamento megacariocítico.

Dicas de interpretação: Destacar termos como “maduros, hiperlobulados, agrupados” e “mutações JAK2/MPL” permite descartar causas reativas e fibroses, guiando ao diagnóstico correto.

Resumindo: A presença de mutações JAK2/MPL associada a megacariocitose madura e agrupada, sem fibrose significativa, direciona fortemente para Trombocitemia Essencial.

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