Tema central: A questão aborda manifestações clínicas associadas a malformações arteriovenosas (MAVs) e sangramentos de repetição, um quadro clássico da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), também chamada de Síndrome de Rendu-Osler-Weber.

Justificativa da alternativa correta (E):
A THH é uma doença genética autossômica dominante. Conforme as “Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia”, utiliza-se os critérios de Curaçao para o diagnóstico, que incluem:

• Epistaxe recorrente espontânea
• Telangiectasias em locais típicos (pele, mucosa oral, GI)
• MAVs viscerais (pulmão, fígado, cérebro)
• História familiar positiva

No caso da questão, os achados de epistaxe de repetição e shunt arteriovenoso pulmonar são sinais diretos. A trombose de porta com transformação cavernomatosa pode ser decorrente de MAVs hepáticas, conferindo perfeita correspondência clínica com a THH.
Segundo o trecho das diretrizes internacionais:
“Há telangiectasia hemorrágica hereditária se 3 desses critérios são atendidos, e esse diagnóstico é possível se 2 critérios são atendidos.”

Análise das alternativas incorretas:

• A) Mutação do fator V Leiden: causa trombofilia, não justifica epistaxe nem MAVs.
• B) Deficiência congênita de fibrinogênio: leva a sangramento difuso, mas não explica MAVs ou shunt pulmonar.
• C) Deficiência de pré-calicreína: não relaciona-se com epistaxe recorrente nem MAVs.
• D) Doença de von Willebrand tipo 2A: causa sangramento de mucosas, mas não associa-se a MAVs ou complicações hepáticas relatadas na questão.

Ponto-chave/pegadinha:
O enunciado junta sintomas de sangramento (epistaxe) com manifestações vasculares (shunt pulmonar e trombose portal com transformação cavernomatosa), direcionando fortemente para doenças vasculares hereditárias. Evite confundir com distúrbios isolados de coagulação, que geralmente não apresentam MAVs viscerais.

Referência essencial:
Segundo as Diretrizes Internacionais (Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia):
“Os critérios de Curaçao são a base para o diagnóstico, sendo imprescindível atentar à soma de achados clínicos vasculares e hemorrágicos.”

Lembre-se: Sempre associe sangramento mucoso recorrente + MAVs em diferentes órgãos à possibilidade de THH.

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