Tema central: Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma clonalidade hematopoiética por mutação somática em PIGA, com perda de proteínas ancoradas por GPI (ex.: CD55, CD59) nas hemácias, levando a hemólise intravascular mediada pelo complemento, além de risco elevado de trombose e sobreposição com anemia aplásica (AA).

Alternativa correta – C: Todos os pacientes com anemia aplásica, mesmo sem sinais clínicos de hemólise, devem ser triados para HPN com citometria de fluxo de alta sensibilidade (inclui FLAER e marcadores GPI como CD24/CD14/CD157, além de CD55/CD59). A associação HPN–AA é frequente; clones pequenos podem existir sem hemólise franca e têm implicações prognósticas e terapêuticas. Diretrizes (BSH 2021; UpToDate; Harrison’s) recomendam screening periódico em AA e em citopenias inexplicadas.

Análise das incorretas:

A) “Leucemia aguda e SMD são comuns” – falso. A principal associação da HPN é com AA; transformação para SMD/LMA é incomum. Mortalidade relaciona-se mais a trombose e hemólise do que a evolução leucêmica (Harrison’s; BSH 2021).

B) “Tromboses são mais arteriais (80–85%)” – falso. Na HPN, tromboses são predominantemente venosas (≈80–85%), muitas em sítios atípicos como veias hepáticas (Budd–Chiari), porta, mesentéricas e seios venosos cerebrais (UpToDate).

D) “Leucopenia é mais por destruição pelo complemento do que por comprometimento medular” – falso. A hemólise pelo complemento afeta sobretudo hemácias. Leucopenia/trombocitopenia decorrem geralmente de falência medular/AA, não de lise complementar de leucócitos (BSH 2021).

E) “CD56/CD16 confirmam o diagnóstico” – falso. CD56/CD16 são marcadores de NK. O diagnóstico é por deficiência de proteínas GPI (CD55/CD59 em hemácias) e, com maior acurácia, FLAER em granulócitos/monócitos (padrão-ouro) (UpToDate; BSH 2021).

Como interpretar em prova:

• Associe HPN a hemólise intravascular Coombs-negativa, LDH elevado, haptoglobina baixa, hemoglobinúria e trombose venosa atípica.
• Pegadinhas: confusão entre venosa vs arterial; uso de CD56/CD16 em vez de CD55/CD59/FLAER; atribuir citopenias à lise pelo complemento e não à falência medular.

Condutas essenciais (resumo): vacinação contra Neisseria, eculizumabe/ravulizumabe (inibidores de C5) para hemólise/trombose, anticoagulação em trombose, suporte (ácido fólico/ferro, transfusões) e TCTH para AA grave ou casos selecionados (BSH 2021; UpToDate).

Referências: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate – Clinical manifestations and diagnosis of PNH; British Society for Haematology Guideline for PNH (2021).

Gabarito: C.

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