Tema central: O caso aborda crises convulsivas neonatais refratárias, exigindo conhecimento sobre causas metabólicas raras, principalmente a deficiência de piridoxina (vitamina B6). Nestes casos, é fundamental reconhecer quando realizar uma prova terapêutica com vitaminas específicas.

Justificativa da alternativa correta (D – Piridoxina):

A alternativa D) Piridoxina está correta. Convulsões neonatais refratárias podem indicar um erro inato do metabolismo, como a dependência de piridoxina. O Ministério da Saúde orienta: “Nestes casos, deve-se fazer o diagnóstico pelo teste terapêutico com o suplemento em questão” (Guia para Profissionais de Saúde – MS, p. 97). A resposta rápida ao teste terapêutico com piridoxina (administrando 100 mg EV) confirma o diagnóstico e orienta a manutenção do tratamento, evitando sequelas neurológicas graves. As crises normalmente cessam em minutos após a infusão. A conduta deve ser mantida por toda a vida.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Cobalamina: É essencial para funções neurológicas, mas sua deficiência tipicamente causa anemia megaloblástica e neuropatia, não crises convulsivas refratárias em neonatos.
• B) Glicose: Hipo ou hiperglicemia podem causar convulsão, mas a história não sugere distúrbio glicêmico persistente nem melhora com anticonvulsivantes.
• C) Glicina: Distúrbios do metabolismo da glicina, como hiperglicinemia não cetótica, também causam convulsões refratárias, mas a prova terapêutica nesse caso seria diferente (uso de antagonistas de NMDA e sódio benzoato).
• E) Tiamina: Deficiência geralmente causa encefalopatia de Wernicke, não convulsões precoces recorrentes em neonatos.

Dica de prova e pontos de atenção: Fique atento a palavras-chave: “neonato”, “crises refratárias”, “resposta parcial a anticonvulsivantes”. Em concursos, casos de convulsão refratária em recém-nascidos frequentemente cobram conhecimento sobre provas terapêuticas de emergências metabólicas, com destaque para a piridoxina, vitamina essencial à síntese cerebral de GABA.

Diretrizes e referências: Segundo o Protocolo Encefalopatia Epiléptica Neonatal (Unicamp), e o MS, a prova terapêutica com piridoxina é pré-requisito para neonatos com crises refratárias.

Resumo prático: Sempre inclua piridoxina (Vitamina B6) na investigação de convulsões neonatais de difícil controle.

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