A tecnologia de reprodução humana assistida (RHA) consiste na seleção dos gametas de melhor qualidade, na fertilização in vitro (IVF, do inglês in vitro fertilization) clássica ou na injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, do inglês intracytoplasmatic sperm injection) nos oócitos e na transferência de embriões para o útero materno no terceiro ou quinto dia de desenvolvimento. O avanço das técnicas de biologia molecular, em conjunto com a engenharia genética, produz ferramentas necessárias para a caracterização de diversas doenças genéticas. O diagnóstico genético pré‐implantacional (PGD, do inglês, preimplantation genetic diagnosis) usa essas ferramentas para a detecção de doenças relacionadas a anormalidades cromossômicas e gênicas e a identificação de embriões saudáveis a serem transferidos.

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