Uma mulher de 25 anos de idade procurou o serviço
de ginecologia endócrina com quadro de amenorreia
primária. Além disso, referiu ausência de pelos em região de
axila e genitália. Exames mostraram βhCG negativo, TSH e
prolactina normais e cariótipo 46 XY. Na ultrassonografia
transvaginal, útero não caracterizado.
Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa que
apresenta o provável diagnóstico

Question

Uma mulher de 25 anos de idade procurou o serviço 
de  ginecologia  endócrina  com  quadro  de  amenorreia 
primária. Além disso, referiu ausência de pelos em região de 
axila  e  genitália.  Exames  mostraram  βhCG  negativo,  TSH  e 
prolactina  normais  e  cariótipo  46  XY.  Na  ultrassonografia 
transvaginal, útero não caracterizado.  
Com  base  nesse  caso  hipotético,  assinale  a  alternativa  que 
apresenta o provável diagnóstico Alternativa A: síndrome dos ovários policísticos Ou Alternativa B: síndrome de Kallmann Ou Alternativa C: síndrome de Morris Ou Alternativa D: síndrome de Mayer‐Rokitansky‐Kuster‐Hauser Ou Alternativa E: síndrome de Asherman

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] síndrome de Morris Gabarito: CFundamento decisivo: A combinação de amenorreia primária, cariótipo 46,XY, ausência de útero e ausência de pelos axilares/genitais indica síndrome de insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris): há testículos funcionantes com produção de AMH, levando à regressão dos ductos de Müller e ausência de útero, enquanto a resistência aos andrógenos explica a escassez de pelos sexuais; por isso, o gabarito é C.Tema central: Amenorreia primária 46,XYAnálise das alternativasAErradaSíndrome dos ovários policísticos não explica o caso porque costuma ocorrer em pacientes 46,XX, com útero presente e anovulação crônica. Além disso, o quadro clássico envolve hiperandrogenismo clínico, não ausência de pelos axilares e pubianos. O cariótipo 46,XY e a ausência uterina excluem essa hipótese.BErradaSíndrome de Kallmann é hipogonadismo hipogonadotrófico congênito e pode cursar com amenorreia primária, mas não justifica ausência de útero nesse contexto. Em uma mulher 46,XX com Kallmann, o útero está presente. Também não é o mecanismo que explica escassez de pelos por resistência androgênica nem o cariótipo 46,XY do caso.CCertaA alternativa C está correta porque descreve o quadro clássico da síndrome de Morris. O achado decisivo não é apenas a amenorreia primária, mas o padrão de desenvolvimento sexual: cariótipo 46,XY afasta as causas ginecológicas usuais em 46,XX; a ausência de útero mostra ação do AMH produzido por testículos fetais; e a ausência de pelos axilares e pubianos aponta para falha de ação androgênica nos tecidos-alvo. Essa combinação é típica de insensibilidade androgênica completa.DErradaSíndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pode lembrar o caso pela ausência de útero e amenorreia primária, mas o dado que a elimina é o conjunto 46,XY + ausência de pelos sexuais. MRKH ocorre em pacientes 46,XX, com ovários funcionantes e pelos pubianos/axilares normais. Portanto, a anatomia interna isolada não basta para esse diagnóstico.EErradaSíndrome de Asherman causa amenorreia secundária por sinequias intrauterinas, geralmente após agressão uterina. O caso é de amenorreia primária, com útero não caracterizado ao exame, o que é incompatível com Asherman. Também não há relação com cariótipo 46,XY nem com ausência de pelos.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre ausência de útero por MRKH e por insensibilidade androgênica completa. O desempate real está no cariótipo 46,XY e na ausência de pelos axilares/pubianos, que apontam para resistência androgênica, não para agenesia mülleriana em 46,XX.Dica para questões semelhantesEm amenorreia primária, integre sempre cariótipo, presença de útero e padrão de pelos sexuais antes de pensar em causas endócrinas comuns.Ausência de útero em 46,XY sugere ação de AMH testicular fetal; depois, use os pelos sexuais para diferenciar insensibilidade androgênica de outras hipóteses.MRKH e síndrome de Morris podem compartilhar amenorreia primária e ausência de útero, mas MRKH é 46,XX e tem pelos pubianos/axilares normais.TSH e prolactina normais têm valor secundário quando o quadro já é definido por achados de desenvolvimento sexual.

Uma mulher de 25 anos de idade procurou o serviço de...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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