A doença de Pompe, afeta diretamente a integração metabólica nos tecidos onde ocorre o acúmulo de glicogênio, principalmente músculos esqueléticos e cardíacos. A falta de GAA impede a degradação eficiente do glicogênio em glicose, interferindo no metabolismo energético celular e levando à progressiva disfunção muscular e cardíaca.

Ao contrário do que ocorre em um indivíduo com essa glicogenose, no indivíduo saudável, ao praticar atividade física vigorosa, o músculo esquelético mantém seus níveis de ATP consumindo imediatamente