Tema central: A questão aborda síndromes genéticas associadas ao risco aumentado de câncer pancreático. Reconhecer estas síndromes é crucial, pois impactam diretamente o rastreamento e a vigilância na prática clínica do futuro residente.

Justificativa da alternativa correta (“D”):

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença hereditária de padrão autossômico dominante, marcada por dois achados clínicos principais: pólipos hamartomatosos (principalmente em delgado) e pigmentação mucocutânea (especialmente em lábios e mucosa oral).

O aspecto mais relevante para esta questão é o elevadíssimo risco de neoplasia pancreática nesses pacientes. Diversas referências internacionais apontam um risco cerca de cem vezes maior de carcinoma pancreático em comparação com a população geral (Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª ed.; UpToDate, seção "Cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome").

A mutação envolvida ocorre no gene STK11 (LKB1), afetando mecanismos de supressão tumoral e aumentando a propensão a tumores em múltiplos órgãos (pâncreas, trato gastrointestinal, mama, pulmão, etc.).

Por esse motivo, as diretrizes de várias sociedades (como a SBOC e UpToDate) recomendam rastreamento especializado para câncer pancreático em portadores de SPJ.

Análise das alternativas incorretas:

A) Paterson-Kelly (Plummer-Vinson): Síndrome marcada por anemia ferropriva, disfagia e membranas esofágicas, associada a câncer de esôfago, mas não ao pâncreas.

B) Frey e E) Puestow: Ambos referem-se a procedimentos cirúrgicos para controle de pancreatite crônica, não são síndromes, tampouco apresentam risco oncológico típico.

C) Conn: Hiperaldosteronismo primário causado por adenoma adrenal, sem relação com câncer pancreático.

Pegadinhas e estratégias de prova: Atenção com nomes de procedimentos versus síndromes (Frey, Puestow) e com síndromes que aumentam o risco de outros cânceres, mas não do pâncreas (Paterson-Kelly, Conn).

Em resumo: Apenas a síndrome de Peutz-Jeghers apresenta risco desproporcional para carcinoma pancreático, sendo esta a alternativa correta.

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A síndrome que apresenta um risco cem vezes maior de desenvolver carcinoma pancreático em relação a indivíduos normais é a síndrome de Peutz-Jeghers, que é uma doença genética rara. Ela é caracterizada por múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado, além de manchas escuras na pele, lábios e membranas mucosas. Esses pólipos podem ser pré-cancerígenos e aumentar o risco de câncer pancreático e de outros tipos de câncer, como o câncer de intestino. O diagnóstico precoce é essencial para a prevenção do câncer e deve ser feito por meio de exames de imagem e biópsias.