A fibrose cística é uma doença genética que afeta principal...
(__)A fibrose cística é diagnosticada pelo teste do pezinho, que deve ser feito entre o 3º e o 5º dias de vida do bebê.
(__)A fibrose cística não tem cura, mas pode ser controlada com medicamentos, fisioterapia respiratória e dieta adequada.
(__)A fibrose cística é transmitida pelo contato com o suor salgado das pessoas afetadas pela doença.
Assinale a alternativa com a sequência correta:
Gabarito comentado
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Tema central: A fibrose cística (FC) é doença genética autossômica recessiva por disfunção do canal CFTR, levando a secreções espessas nas vias aéreas e pâncreas, infecções respiratórias recorrentes, insuficiência pancreática e elevação do cloro no suor. É crônica, sem cura, mas com grande melhora prognóstica com tratamento adequado.
Gabarito: B — V, V, F.
1) “Diagnosticada pelo teste do pezinho (3º–5º dia)” — Verdadeiro
No Brasil, a FC é rastreadada no teste do pezinho (dosagem de IRT) entre o 3º e 5º dias. Resultado alterado leva a repetição e confirmação com teste do suor (cloro ≥ 60 mmol/L em duas coletas) e/ou genotipagem. Pegadinha: tecnicamente o teste do pezinho é triagem, mas em provas costuma-se considerar verdadeiro por se referir à identificação precoce via PNTN. (Referências: SBP; Ministério da Saúde/PNTN; UpToDate; Harrison’s)
2) “Não tem cura, mas é controlável” — Verdadeiro
Conduta é multimodal: fisioterapia respiratória, higiene de vias aéreas (solução salina hipertônica, dornase alfa), broncodilatadores quando indicados, antibióticos para exacerbações/erradicação de Pseudomonas, reposição de enzimas pancreáticas, dieta hipercalórica e vitaminas lipossolúveis. Moduladores de CFTR (ex.: ivacaftor; combinações elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor conforme genótipo) modificam a doença, mas não configuram “cura”. Transplante pulmonar é opção em doença avançada. (SBP; UpToDate)
3) “Transmissão por contato com suor salgado” — Falso
A FC não é contagiosa; é genética (autossômica recessiva). O suor salgado decorre de defeito de reabsorção de Cl⁻/Na⁺ nas glândulas sudoríparas por disfunção do CFTR, não é via de transmissão. (Harrison’s; UpToDate)
Análise das alternativas
A (V–F–F): incorreta, pois a 2ª assertiva é verdadeira (controle clínico-nutricional e farmacológico é padrão).
B (V–V–F): correta, conforme justificativas acima.
C (F–F–F): incorreta; 1ª e 2ª são verdadeiras.
D (V–V–V): incorreta; a 3ª é falsa (não h�� transmissão por contato).
E (F–V–V): incorreta; 1ª é verdadeira e 3ª é falsa.
Estratégias de prova: - Palavras que sugerem “contágio” em doenças genéticas sinalizam erro. - Em pediatria brasileira, “teste do pezinho 3º–5º dia” aponta triagem. Se a banca não exigir a palavra “triagem”, considere o contexto do PNTN e confirme com “teste do suor”. - Lembre que o manejo é multidisciplinar e contínuo.
Fontes rápidas: SBP e Ministério da Saúde (PNTN) — Triagem e fluxos; UpToDate — Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis; Harrison’s Principles of Internal Medicine — Cystic Fibrosis.
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