Tema central: Esta questão aborda malformação do trato reprodutivo masculino — especialmente a ausência bilateral do ducto deferente identificada em uma cirurgia em lactente —, exigindo do candidato conhecimento associado à genética de doenças como a fibrose cística (FC).

Justificativa da alternativa correta (D – Fibrose cística): A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR, responsável pelo transporte de íons nos epitélios. Como destacado no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, FC é doença multissistêmica e pode estar associada a alteração anatômica dos ductos deferentes: “A ausência congênita bilateral dos ductos deferentes (CBAVD) ocorre em até 97% dos homens com FC, sendo um marcador genético mesmo em casos sem manifestações pulmonares ou digestivas evidentes.” Assim, a investigação de FC é obrigatória nesses casos, visando diagnóstico precoce e conduta multiprofissional.

Análise das alternativas incorretas:

A) Deficiência de alfa-1-antitripsina: Predispõe a doenças hepática e pulmonar, mas não está relacionada à ausência de ductos deferentes ou malformações urogenitais.

B) Síndrome de Ehlers-Danlos: Doença do tecido conjuntivo, com manifestações como hipermobilidade articular e fragilidade da pele. Não cursa com ausência dos ductos deferentes.

C) Síndrome de Marfan: Relacionada a distúrbios do colágeno, afetando principalmente sistema cardiovascular, ocular e musculoesquelético. Malformações urogenitais não compõem o quadro típico.

E) Distúrbio de diferenciação sexual: Pode gerar alterações genitais, mas não se associa classicamente à ausência isolada de ductos deferentes bilateral em lactentes do sexo masculino.

Estratégias para a prova: Em pediatria cirúrgica, fique atento à associação de malformações genitais com doenças genéticas sistêmicas e sempre procure pistas sobre hereditariedade e apresentação bilateral — detalhes valiosos para eliminar alternativas.

Resumo: Segundo evidências clínicas e protocolos (PCDT/Ministério da Saúde), ao encontrar ausência bilateral dos ductos deferentes em lactentes, investigue fibrose cística por ser manifestação associada a mutação no gene CFTR.

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