Tema central: O foco da questão é o reconhecimento das características da Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) e a diferenciação desta em relação à forma recessiva.

Justificativa da alternativa correta (D):

A alternativa D descreve como “característica” da DRPAD a presença de dilatações císticas dos túbulos contorcidos renais, associadas invariavelmente a anormalidades hepáticas, como disgenesia dos ductos biliares e fibrose periportal. Na verdade, tais manifestações são típicas da Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR), e não da forma dominante. Na DRPAD, a presença de cistos hepáticos é frequente, porém não é comumente acompanhada de comprometimento hepático grave nem das anormalidades ductais descritas.

Segundo o Manual MSD, “Na DRPAR há dilatação fusiforme dos ductos coletores e fibrose hepática congênita, enquanto na DRPAD observa-se múltiplos cistos renais e cistos hepáticos benignos, sem fibrose periportal associada.”

Análise das alternativas incorretas:

A) Correta para a DRPAD. Trata-se de doença congênita renal mais frequente, com prevalência entre 1:400 a 1:1000 nascidos.

B) Correta. Associada a mutação no gene PKD1 (braço curto do cromossomo 16), responsável por cerca de 85% dos casos.

C) Correta. As proteínas policistina 1 e 2 de PKD1 e PKD2 regulam transporte de cálcio e integridade tubular, explicando parte da fisiopatologia da doença (“...interação comum das proteínas policistinas em eventos de adesão extracelular e transporte iônico...”).

E) Certa. A herança autossômica dominante exige investigação familiar e aconselhamento genético.

Dicas de prova e estratégias:

Este tipo de questão testa atenção aos detalhes entre DRPAD e DRPAR. Ao ler, foque em termos como: “invariavelmente”, “fibrose periportal”, “ductos coletores”. São clássicos da forma recessiva.

Resumo final: A alternativa D está INCORRETA pois descreve características da forma recessiva, não da dominante. Dominar diferenças clínicas e genéticas entre as formas é essencial para evitar erros em concursos.

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