A doença de Machado-Joseph (ou SCA3) é causada por uma mutaç...

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Q2095851 Biologia
A doença de Machado-Joseph (ou SCA3) é causada por uma mutação dominante no gene ATX3. Em pessoas sadias, as duas cópias deste gene - uma herdada do pai e a outra da mãe - são normais. Considere uma mulher doente, filha de mãe sadia e pai doente e irmã de um homem sadio. De sua união com um homem também sadio nasceram duas crianças – um menino e uma menina – doentes. Se a filha deles, por sua vez, juntar-se a um homem normal, a probabilidade de nascer uma criança com a doença de Machado-Joseph é de: 
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Alternativa correta: C - 50%

1. Tema central da questão

Esta questão trata de herança genética autossômica dominante, utilizando como exemplo a doença de Machado-Joseph (SCA3). O ponto central é calcular a probabilidade de transmissão da doença a um descendente, considerando o padrão hereditário e as informações familiares apresentadas no enunciado.

2. Resumo teórico

A herança autossômica dominante ocorre quando basta uma única cópia do alelo mutante para que o indivíduo apresente a doença.

No caso descrito:

  • Pessoas sadias possuem dois alelos normais (aa).
  • Pessoas doentes possuem ao menos um alelo mutante (Aa ou AA), mas geralmente a doença é letal ou rara em homozigose dominante (AA), então a maioria dos doentes é Aa.

Fontes: Alberts et al., Biologia Molecular da Célula; Guyton & Hall, Tratado de Fisiologia Médica.

3. Justificativa da alternativa correta (C - 50%)

Vamos analisar o histórico de herança:

  • Mulher doente (Aa) é filha de mãe sadia (aa) e pai doente (Aa). Logo, a mulher só pode ser Aa, pois herdou um alelo “a” da mãe e um alelo “A” do pai.
  • Ela se casou com um homem sadio (aa).
  • A probabilidade dos filhos serem doentes é de 50% (cruzamento Aa × aa gera 50% Aa [doentes] e 50% aa [sadios]).
  • A filha do casal, também doente, obrigatoriamente é Aa (pois o pai só fornece o alelo “a”).
  • Se esta filha (Aa) se une a um homem normal (aa), novamente temos Aa × aa, gerando 50% de chance de o filho ser doente.

Portanto, a probabilidade correta é 50%.

4. Análise das alternativas incorretas

  • A - 0%: Incorreto. Existe sim probabilidade, pois a mãe pode transmitir o alelo doente.
  • B - 25%: Incorreto. Esta porcentagem ocorre em heranças recessivas com ambos heterozigotos (Aa x Aa), o que não é o caso aqui.
  • D - 75%: Incorreto. Nessa combinação de genótipos (Aa x aa), não se obtém 75% de afetados.
  • E - 100%: Incorreto. Apenas se ambos fossem AA (o que não ocorre), todos os descendentes teriam a doença.

5. Estratégias de interpretação e identificação de pegadinhas

  • Leia atentamente o histórico familiar: O segredo está em identificar corretamente os genótipos dos membros da família.
  • Fique atento ao padrão de herança: A doença é dominante, portanto, um dos pais doentes já basta para transmitir, e pessoas sadias não têm o alelo mutante.
  • Cuidado com percentuais clássicos (25%, 75%, 100%): Muitas vezes, essas alternativas confundem o aluno. Sempre faça o quadro de Punnett!

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