A doença de Machado-Joseph (ou SCA3) é causada por uma mutaç...
Gabarito comentado
Confira o gabarito comentado por um dos nossos professores
Alternativa correta: C - 50%
1. Tema central da questão
Esta questão trata de herança genética autossômica dominante, utilizando como exemplo a doença de Machado-Joseph (SCA3). O ponto central é calcular a probabilidade de transmissão da doença a um descendente, considerando o padrão hereditário e as informações familiares apresentadas no enunciado.
2. Resumo teórico
A herança autossômica dominante ocorre quando basta uma única cópia do alelo mutante para que o indivíduo apresente a doença.
No caso descrito:
- Pessoas sadias possuem dois alelos normais (aa).
- Pessoas doentes possuem ao menos um alelo mutante (Aa ou AA), mas geralmente a doença é letal ou rara em homozigose dominante (AA), então a maioria dos doentes é Aa.
Fontes: Alberts et al., Biologia Molecular da Célula; Guyton & Hall, Tratado de Fisiologia Médica.
3. Justificativa da alternativa correta (C - 50%)
Vamos analisar o histórico de herança:
- Mulher doente (Aa) é filha de mãe sadia (aa) e pai doente (Aa). Logo, a mulher só pode ser Aa, pois herdou um alelo “a” da mãe e um alelo “A” do pai.
- Ela se casou com um homem sadio (aa).
- A probabilidade dos filhos serem doentes é de 50% (cruzamento Aa × aa gera 50% Aa [doentes] e 50% aa [sadios]).
- A filha do casal, também doente, obrigatoriamente é Aa (pois o pai só fornece o alelo “a”).
- Se esta filha (Aa) se une a um homem normal (aa), novamente temos Aa × aa, gerando 50% de chance de o filho ser doente.
Portanto, a probabilidade correta é 50%.
4. Análise das alternativas incorretas
- A - 0%: Incorreto. Existe sim probabilidade, pois a mãe pode transmitir o alelo doente.
- B - 25%: Incorreto. Esta porcentagem ocorre em heranças recessivas com ambos heterozigotos (Aa x Aa), o que não é o caso aqui.
- D - 75%: Incorreto. Nessa combinação de genótipos (Aa x aa), não se obtém 75% de afetados.
- E - 100%: Incorreto. Apenas se ambos fossem AA (o que não ocorre), todos os descendentes teriam a doença.
5. Estratégias de interpretação e identificação de pegadinhas
- Leia atentamente o histórico familiar: O segredo está em identificar corretamente os genótipos dos membros da família.
- Fique atento ao padrão de herança: A doença é dominante, portanto, um dos pais doentes já basta para transmitir, e pessoas sadias não têm o alelo mutante.
- Cuidado com percentuais clássicos (25%, 75%, 100%): Muitas vezes, essas alternativas confundem o aluno. Sempre faça o quadro de Punnett!
Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!
Clique para visualizar este gabarito
Visualize o gabarito desta questão clicando no botão abaixo