Tema central: A Síndrome de Wagner é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica dominante, que afeta principalmente o globo ocular, provocando alterações progressivas no vítreo e retina. Diferente da Síndrome de Stickler, não apresenta manifestações sistêmicas importantes, sendo uma condição de diagnóstico diferencial relevante em Oftalmologia.

Justificativa da alternativa correta (incorreta na questão):

E) A mutação se encontra no gene CSPG2 e é herdada de forma autossômica recessiva.

Esta afirmação está incorreta. Embora o gene envolvido seja o VCAN, anteriormente denominado CSPG2, a herança da Síndrome de Wagner é autossômica dominante, conforme estabelecido em literatura internacional: “Wagner syndrome is inherited in an autosomal dominant manner” (MedlinePlus Genetics). Portanto, apenas uma cópia do gene alterado causa a doença, ao contrário do padrão autossômico recessivo apresentado na alternativa.

Análise das demais alternativas:

A) É comum a presença de pseudoestrabismo.
Verdadeiro. Devido à alteração vítreorretiniana, pode haver deslocamento foveal congênito, simulando estrabismo.

B) Pode ocorrer nictalopia, o que ajuda a diferenciar da Síndrome de Stickler.
Correto. A nictalopia (cegueira noturna) é frequente na Síndrome de Wagner, sendo pouco típica da Síndrome de Stickler, funcionando como elemento diferencial.

C) A doença está associada à mutação que interfere na formação do versican.
Está certa, pois o versican, uma proteína da matriz extracelular codificada pelo gene VCAN, é fundamental para a manutenção da estrutura vítrea.

D) A ausência de achados sistêmicos ajuda a diferenciar da Síndrome de Stickler.
Correto e fundamental. Enquanto a Síndrome de Stickler apresenta alterações esqueléticas, auditivas e orofaciais, a Síndrome de Wagner limita-se a manifestações oculares.

Dicas e pegadinhas para provas:
Tenha atenção ao padrão de herança: doenças autossômicas dominantes frequentemente aparecem como pegadinhas nas provas, pois muitos candidatos presumem padrões recessivos em síndromes raras.

Referências: MedlinePlus Genetics; Orphanet; “Principles and Practice of Medical Genetics”, Rimoin DL (6ª edição).

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