Ao se realizar um sequenciamento de Sanger do gene β globina para identificação das mutações de um paciente com diagnóstico de Talassemia Beta, foi encontrada uma variante patogênica (deletéria), uma mutação sem sentido, no códon 39 em homozigose. No entanto, ao se analisarem os pais desse paciente, apenas o pai apresentava essa variante. Partindo do princípio de que as reações de sequenciamento foram bem-sucedidas e com alta qualidade, uma possível explicação seria: