Ao se realizar um sequenciamento de Sanger do gene β globin...
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Ano: 2024
Banca:
FIOCRUZ
Órgão:
FIOCRUZ
Prova:
FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Vigilância Molecular e Sequenciamento de Nova Geração com foco em Genômica e Transcriptômica |
Q3331656
Técnicas em Laboratório
Ao se realizar um sequenciamento de Sanger do gene
β globina para identificação das mutações de um paciente
com diagnóstico de Talassemia Beta, foi encontrada uma
variante patogênica (deletéria), uma mutação sem sentido,
no códon 39 em homozigose. No entanto, ao se analisarem
os pais desse paciente, apenas o pai apresentava essa
variante. Partindo do princípio de que as reações de sequenciamento foram bem-sucedidas e com alta qualidade,
uma possível explicação seria: