Tema central: O caso aborda a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma síndrome hereditária caracterizada pelo surgimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente a partir da adolescência ou início da vida adulta. A ausência de abordagem e vigilância adequada leva a um altíssimo risco de câncer colorretal antes dos 40 anos. Outro ponto fundamental é a possibilidade de desenvolvimento de lesões no trato digestivo alto, especialmente no duodeno, o que aumenta a complexidade do manejo clínico.

Alternativa correta: B
"tem indicação de endoscopia digestiva alta para identificação de lesões associadas do trato digestivo superior."

A justificativa para essa alternativa está no entendimento de que, segundo os “Protocolos de Atenção Básica e Especializada em Proctologia” do Ministério da Saúde e evidências científicas como o MSD Manuals, pacientes com PAF possuem risco aumentado para neoplasias do duodeno e região periampular. Dessa forma, é recomendada periodicamente a realização de endoscopia digestiva alta, com o objetivo de rastrear adenomas e detectar precocemente possíveis malignidades fora do cólon.

Análise das alternativas incorretas:

A) Colectomia total com ileorretoanastomose pode ser opção em PAF, porém, diante de tumor já estabelecido e agressivo no reto, a proctocolectomia total com anastomose ileoanal pode ser necessária. Resposta incompleta para o caso.

C) PAF se deve a mutações no gene APC (cromossomo 5q21), não à hiperexpressão da proteína Her-2, relacionada a câncer de mama e gástrico.

D) A PAF é distinta da Síndrome de Lynch. Ambas são síndromes hereditárias que predispõem ao câncer colorretal, mas a PAF é causada por mutação autossômica dominante no gene APC, enquanto a Síndrome de Lynch envolve genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, etc).

E) O gene K-Ras NÃO é a causa da PAF. O defeito é no APC; K-Ras está mais associado a outras etapas da carcinogênese colorretal, mas sua mutação não inicia a PAF.

Dica para concursos: Fique atento à diferença entre Polipose Adenomatosa Familiar (gene APC, muitos pólipos) e Síndrome de Lynch (instabilidade de microssatélite, poucos pólipos). Se o caso envolver vigilância no trato digestivo alto em paciente com inúmeros pólipos, pense em PAF!

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