Caso clínico para responder à questão.

Paciente feminina, 17 anos, foi encaminhada para reavaliação diagnóstica após ter recebido vários diagnósticos de autismo e retardo mental ao longo de toda sua vida. Recentemente descobriu-se que ela apresenta síndrome de Kleefstra, e a família gostaria de reconfirmar os primeiros diagnósticos e avaliar o risco genético para os futuros filhos de suas irmās mais velhas.

Na época da avaliação a paciente frequentava uma escola especial. Ela conseguia se vestir sozinha, mas era incapaz de tomar banho sem assistência ou de ficar em casa desacompanhada. Mudanças em seu horário e expectativas funcionais elevadas geralmente a deixavam irritada. Quando perturbada, a adolescente frequentemente feria a si mesma (mordia o punho) e a outras pessoas (dava beliscões e puxava o cabelo).

Segundo os pais, a paciente foi atendida pela primeira vez aos 9 meses de idade, depois que os pais perceberam atrasos significativos na função motora. Ela caminhou aos 20 meses e aprendeu a ir ao banheiro aos 5 anos. Falou a primeira palavra aos 6 anos de idade.

Seus pais informaram que a adolescente sabia centenas de palavras individuais e várias frases simples. Ela sempre teve interesse por placas de carros e passava hora desenhando-as. O exame de da paciente revelou uma jovem acima do peso, com contato visual inconsistente. Ela não iniciava atenção compartilhada tentando olhar nos olhos. Frequentemente ignorava o que os outros lhe diziam. Para solicitar um objeto desejado, se balançava de um pé para o outro e apontava.