Paciente de 34 anos apresenta histórico de fadiga, prurido ...

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Q4237965
Medicina Gastroenterologia , Hepatologia ,
Ano: 2026 Banca: FUVEST Órgão: HCFMUSP Prova: FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Hepatologia |
Q4237965 Medicina
Paciente de 34 anos apresenta histórico de fadiga, prurido crônico, níveis elevados de fosfatase alcalina e GGT acima do normal, sem ecidência de litíase biliar ou obstrução das vias biliares em exames de imagem. A biópsia hepática revela colestease canalicular crônica e fibrose precoce. A investigação genética mostra heterozigose para variante patogênica no gene ABCB4 (MDR3). Com base nesse contexto, assinale a alternativa correta.
Alternativas

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Gabarito: B

Fundamento decisivo: O dado decisivo é a associação entre variante patogênica em ABCB4/MDR3 e colestase crônica com GGT elevada em adulto. A deficiência de MDR3 compromete a secreção biliar de fosfatidilcolina, favorecendo lesão biliar e um espectro que inclui colestase, litíase de colesterol/LPAC e cirrose biliar criptogênica; por isso, a alternativa B é a que corresponde ao fenótipo do caso.

Tema central: ABCB4/MDR3 e colestase com GGT elevada
Análise das alternativas
A
Errada
Incorreta porque ABCB4 se relaciona à deficiência de MDR3/PFIC3 e ao padrão de GGT elevada, não a uma forma clássica com GGT normal ou baixa. O erro decisivo é trocar a correlação gene-fenótipo e o padrão laboratorial esperado.
B
Certa
A alternativa B está correta porque descreve o fenótipo reconhecido da doença associada ao ABCB4/MDR3 em adultos. A MDR3 participa da secreção biliar de fosfatidilcolina; sua deficiência deixa a bile mais tóxica para o epitélio biliar, favorecendo colestase com GGT elevada, prurido, fibrose e também litogênese por colesterol. A base afirma ainda que heterozigose patogênica em ABCB4 pode ser clinicamente relevante na vida adulta, inclusive com colestase crônica, LPAC/colelitíase de colesterol e cirrose biliar criptogênica.
C
Errada
Incorreta porque PFIC1 clássica não corresponde ao quadro descrito: tipicamente tem início mais precoce e cursa com GGT normal ou baixa, não com GGT elevada em adulto. Aqui, a GGT alta e a variante em ABCB4 afastam PFIC1.
D
Errada
Incorreta porque generaliza de forma falsa o padrão de GGT nas colestases genéticas. Nem toda colestase hereditária tem GGT normal; ABCB4 é justamente um exemplo clássico de colestase genética com GGT elevada.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre PFIC1/PFIC2, que costumam ter GGT normal ou baixa, e doença associada ao ABCB4/PFIC3, que tipicamente cursa com GGT elevada; também testa se o candidato sabe que heterozigose em ABCB4 pode se manifestar no adulto.
Dica para questões semelhantes
  • Em colestase hereditária, use a GGT como discriminador: PFIC1/PFIC2 tendem a GGT normal/baixa; ABCB4/MDR3 tende a GGT elevada.
  • Quando aparecer ABCB4 no adulto, pense em espectro hepatobiliar além da forma pediátrica: colestase crônica, prurido, LPAC/colelitíase de colesterol e cirrose biliar criptogênica.
  • Não descarte relevância clínica de heterozigose em ABCB4 só por não haver forma bialélica clássica grave.
  • Integre genética, padrão enzimático, histologia e ausência de obstrução biliar antes de definir o fenótipo.

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