Desordem multissistêmica, que se manifesta precocemente com hipotonia grave, sucção débil e dificuldades de alimentação, ainda no período de lactação, seguido por hiperfagia no período pré-escolar que, se não controlada, gradualmente evolui para obesidade mórbida (com predomínio em abdome, quadril e coxas). O desenvolvimento é atrasado e todos os indivíduos apresentam algum grau de deficiência intelectual.

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