O diagnóstico molecular em doenças genéticas
contribui para identificar mutações antes da manifestação
clínica. Indique a alternativa CORRETA:

Question

O diagnóstico molecular em doenças genéticas
contribui para identificar mutações antes da manifestação
clínica. Indique a alternativa CORRETA: Alternativa A: A detecção de alterações regulatórias em regiões
promotoras pode elucidar o risco de herança, pois
variáveis de expressão influenciam o fenótipo. Ou Alternativa B: A técnica de PCR multiplex inviabiliza a investigação
simultânea de múltiplos loci, pois as reações competem
pelos dNTPs. Ou Alternativa C: O sequenciamento de nova geração não apoia a busca
de variantes raras, pois a cobertura genômica se
restringe a éxons altamente expressos.  Ou Alternativa D: A interpretação de polimorfismos patogênicos não
requer consulta a bases de dados globais, já que cada
família apresenta perfil único.

Instituto ADM&TEC · Accepted Answer

Alternativa [A] A detecção de alterações regulatórias em regiões
promotoras pode elucidar o risco de herança, pois
variáveis de expressão influenciam o fenótipo.

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O diagnóstico molecular em doenças genéticas contribui para...

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