Tema central: Citogenética em neoplasias. Estuda alterações cromossômicas (numéricas e estruturais) que impactam diagnóstico, prognóstico e terapêutica. Métodos clássicos e complementares incluem cariótipo (bandas G), FISH e técnicas de alta resolução (p.ex., array-CGH/NGS). Referências: Harrison’s, UpToDate, ISCN 2020, WHO Classification of Tumors.

Alternativa correta: B – FISH identifica regiões específicas e detecta rearranjos associados à progressão maligna.

Justificativa: A FISH utiliza sondas fluorescentes complementares a sequências-alvo, permitindo visualizar translocações, deleções, amplificações e ganhos/perdas em núcleos interfásicos ou metáfases. Exemplos clínicos: BCR-ABL1 t(9;22) na LMC; HER2 em câncer de mama; del(17p) envolvendo TP53. Esses achados orientam prognóstico e escolha terapêutica (UpToDate; WHO Classification; Harrison’s).

Análise das incorretas

A. Dizer que o cariótipo tumoral é “idêntico” ao normal e “não traz informação” é falso. Tumores frequentemente exibem aneuploidias e rearranjos estruturais (translocações, deleções, inversões) detectáveis por cariótipo. Exemplos: t(15;17) na LPA; t(8;14) no linfoma de Burkitt; codeleção 1p/19q em oligodendrogliomas. Tais achados têm valor diagnóstico e terapêutico (WHO; ISCN 2020).

C. Afirmar que duplicações de braços curtos não alteram a expressão é incorreto. Efeito de dose gênica aumenta transcrição de oncogenes quando há amplificação/duplicação. Ex.: i(12p) em tumores de células germinativas; amplificações de MYCN em neuroblastoma elevam expressão e pioram prognóstico. Portanto, a transcrição não permanece inalterada (Harrison’s; UpToDate).

D. Reduzir a instabilidade cromossômica (CIN) apenas a erros de segregação mitótica e “sem efeito” em supressores é falso. A CIN envolve instabilidade numérica e estrutural, promovendo perdas de heterozigosidade, deleções e translocações que inativam genes supressores (p.ex., TP53, RB1). A segregação defeituosa é um mecanismo entre vários (Nature Reviews Cancer; UpToDate).

Estrategia para provas: Palavras absolutas como “idêntico”, “não influencia” e “restrita” costumam sinalizar erro. Identifique termos-chave: FISH = sonda específica + fluorescência + rearranjo. Lembre que cariótipo detecta alterações grandes; FISH complementa em resolução e aplicabilidade clínica.

Fontes recomendadas: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Cytogenetic testing in cancer); ISCN 2020; WHO Classification of Tumors.

Gabarito: B

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