Paciente de 10 anos, sexo feminino, foi atendida no pronto-socorro de pediatria com histórico de doenças infecciosas respiratórias de recorrência, casos de outros tipos de infecção, além de albinismo oculocutâneo, úlceras na boca e gengiva e também hepatoesplenomegalia. Após o exame físico, o pediatra solicitou exames para avaliação do quadro, dentre eles o hemograma. Ao analisar a lâmina, o biomédico percebeu a presença de grânulos neutrofílicos gigantes em neutrófilos, eosinófilos, monócitos e linfócitos. De acordo com o quadro clínico da paciente e com os achados do hemograma, possivelmente o biomédico estava analisando um caso de uma doença de imunodeficiência hereditária rara, denominado