A detecção precoce das doenças investigadas pelo Teste do Pezinho, coletado idealmente entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido, permite que os tratamentos sejam iniciados o mais rapidamente possível, evitando/ reduzindo complicações graves no desenvolvimento das crianças.

Atualmente, todas as doenças listadas abaixo são investigadas no Teste do Pezinho realizado em Pernambucano, EXCETO: